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Les chercheurs de découvrir de nouvelles pièces au puzzle de la hauteur de l'homme

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Dans les études impliquant plus de 35000 personnes et une enquête sur l'ensemble du génome humain, une équipe internationale soutenue en partie par le National Institutes of Health (NIH) a trouvé des preuves que des variantes génétiques récemment liées à l'arthrose peuvent aussi Joue un rôle mineur dans la hauteur. Les résultats ont été publiés en avance la publication en ligne de la revue Nature Genetics.

Les variantes les plus fortement associées à la hauteur dans la nouvelle échelle du génome association étude se situent dans une région du génome humain pensé à influencer l'expression d'un gène de facteur de croissance différenciation 5 (GDF5), qui est une protéine impliquée dans le développement du cartilage Les jambes et d'autres os longs. Rare GDF5 variantes dans le gène ont été associées à des troubles du développement du squelette, et plus récemment des variantes ont été liés à la susceptibilité à l'arthrose de la hanche et du genou dans les populations asiatiques et européens.

«La commune nous avons identifié les variantes sont associés à la fois à court et à la stature, comme décrit précédemment, un risque accru de l'arthrose», a déclaré l'auteur principal de l'étude Karen L. Mohlke, Ph.D., de l'University of North Carolina, Chapel Hill. "Nos résultats suggèrent un lien entre les bases génétiques de hauteur et de l'arthrose, potentiellement médiées par le biais de changements dans la croissance osseuse et le développement."

Dr. Mohlke et ses collègues ont souligné que les nouvelles variantes représentent qu'une petite fraction de la base génétique de la hauteur, ce qui signifie beaucoup plus de recherches sont nécessaires avant que les scientifiques peuvent peindre un tableau complet de ce complexe humain.

Une variété de facteurs, dont la génétique, l'environnement prénatal et de l'alimentation, afin de déterminer comment interagir tall quelqu'un grandit. Il est actuellement estimé que les facteurs génétiques sont responsables d'au moins 80 pour cent de la variation de hauteur entre les peuples. Toutefois, les nouvelles variantes génétiques, de concert avec une autre récemment identifié hauteur génétiques associées variante appelée HMGA2, représentent moins de 1 pour cent de la variation de hauteur.

Concrètement, la nouvelle variante génétique identifiée est associée à une différence de hauteur moyenne d'environ 0,4 centimètre (cm), soit un peu plus d'un huitième de pouce. L'effet exact varie de 0,3 cm à 1,4 cm (0,12 à 0,55 pouce), en fonction de la population et savoir si une personne a un ou deux exemplaires de la "hauteur" version de la variante. Aucune différence dans les effets ont été détectés entre les hommes et les femmes, pas plus que les variantes qui apparaissent comme étant associées avec le poids ou l'indice de masse corporelle.

«Beaucoup de variantes génétiques impliqués dans la hauteur auront probablement des effets que les petits, donc il va falloir beaucoup de travail faisant appel à un grand échantillon de découvrir tous les ensembles d'eux,» a déclaré le National Human Genome Research Institute (NHGRI) Réalisateur Francis S. Collins, MD, Ph. D., l'un des participants à l'étude co-auteurs et un enquêteur du NHGRI Genome Technology Branch. "Mais il est très excitant d'avoir des outils suffisamment puissants pour réussir à ce travail extrêmement difficile. Nos résultats montrent comment la compréhension des facteurs impliqués dans la hauteur de l'homme pourrait fournir de nouveaux éclairages sur l'arthrose et d'autres maladies musculo-squelettiques."

L'arthrose est de loin la plus courante de l'arthrite, qui touche près de 21 millions d'Américains. La commune maladie dégénérative, qui affecte principalement les cartilages, est considéré le plus souvent chez les personnes âgées.

Les chercheurs ont spéculé que les variants génétiques qui permettent de réduire la production de la protéine GDF5 peuvent influer sur la quantité de cartilage dans la colonne vertébrale, la proportion des membres et / ou les angles des articulations, d'où une légère diminution de la hauteur et une susceptibilité accrue à l'arthrose.

Afin de rendre leurs conclusions, les chercheurs ont utilisé un génome échelle association étude, qui est relativement nouveau, des stratégies globales, qui utilise des outils rendue possible par le séquençage du génome humain et de la cartographie des variations génétiques humaines. De procéder à une association de l'ensemble du génome d'une étude quantitative trait tels que la taille, les chercheurs participant à une enquête sur chaque ensemble complet de l'ADN, ou génome, la recherche de marqueurs stratégiquement choisis des variations génétiques.

Si l'altitude moyenne varie pour les particuliers avec certaines variantes génétiques, c'est le signe que quelque chose dans ce quartier chromosomiques susceptibles influences hauteur. Dans cette étude, les chercheurs ont d'abord étudié les effets de plus de 2 millions de variantes génétiques. Les variantes détectées au moyen de cette approche de manière précise le point de la région du génome impliquées, mais ne peuvent eux-mêmes influer directement sur le trait. Cela signifie que les chercheurs ont souvent besoin de prendre des mesures supplémentaires, telles que le séquençage de l'ADN dans cette région particulière du génome, afin d'identifier exactement la variante génétique qui affecte le trait.

L'achèvement de la carte des variations génétiques humaines, ou HapMap, a alimenté une forte hausse dans l'ensemble du génome des études d'association, avec la plupart de l'augmentation à venir dans les 10 derniers mois. Les chercheurs du monde entier sont désormais associés plus de 60 variantes de l'ADN commun avec le risque de plus de 20 maladies communes ou connexes traits.

«L'échelle du génome association études exigent souvent des compétences des chercheurs de diverses institutions et de plusieurs disciplines différentes. En travaillant ensemble dans un esprit de collaboration, nous pouvons aborder les complexités de la maladie et quantitative traits bien plus efficacement que nous pouvions travailler seul», Dit Gon? Alo R. Abecasis, D. Phil., Un généticien de statistique de l'Université du Michigan's School of Public Health, Ann Arbor, qui a co-dirigé l'étude avec le Dr Mohlke.

Ce dernier travail a été accompli à la suite de partenariats internationaux novateurs avec des chercheurs et des participants à l'étude. Les chercheurs ont commencé par la numérisation des génomes de près de 4300 personnes de l'île méditerranéenne de la Sardaigne et de plus de 2300 habitants de la Finlande. Les premiers résultats ont ensuite été validées par des études de suivi impliquant plus de 24000 personnes supplémentaires d'origine européenne et africaine-américaine près de 4000 individus.

Les Sardes sont SardiNIA participants au projet, dans une optique multidisciplinaire et longitudinale de l'étude génétique des traits complexes et des maladies professionnelles en Sardaigne soutenu par le National Institute on Aging (NIA). Les Finlandais ont été les participants à la Finlande et les États-Unis Investigation of Non-Insulin Dependent Diabetes Mellitus Genetics (FUSION) étude, qui reçoit l'appui de l'Institut national du diabète et des maladies digestives et de rein (NIDDK).

"Il a été passionnant de voir comment les SardiNIA et FUSION enquêteurs ont productive résultats combinés d'un certain nombre de populations de nous conduire à ces idées actuelles», a noté Directeur NIA Richard J. Hodes, MD "Dans ces efforts, nous devons également reconnaître la Des milliers de participants à l'étude pour aider à catalyser les progrès dans la compréhension des facteurs génétiques de la maladie liée à l'âge. "

NIDDK Directeur Griffin P. Rodgers, MD, a déclaré: «Cette étude est un exemple de la façon dont un investissement dans le cadre d'études destinées à évaluer l'origine des maladies spécifiques, telles que le diabète, peuvent conduire à des découvertes inattendues et variées."

La recherche a reçu un large soutien des NHGRI, NIA, NIDDK et le National Heart, Lung and Blood Institute, qui tous font partie du NIH.

En plus de la University of North Carolina, Chapel Hill, University of Michigan, Ann Arbor; NHGRI, et on Aging: avec des chercheurs d'autres institutions participant à l'étude étaient les suivants: la Commission de réconciliation nationale et de l'Institut de neurogénétique neuropharmacologie, Monserrato, de l'Italie, à l'Université de Virginie School of Medicine, Charlottesville, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, à l'Université de Bristol, en Angleterre, le Broad Institute du MIT et de Harvard, Cambridge, Mass, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, London School of Hygiene et Tropical Medicine, Université de Londres; Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles; Veterans Administration Medical Center, Baltimore, University of Texas Health Science Center à Houston et à l'Université d'Helsinki et l'Institut national de santé publique en Finlande.

Pour le groupe FUSION, le laboratoire d'analyse des variations génétiques a été réalisée par le Centre de recherche sur les maladies héréditaires, au moyen d'un financement du NIH et de l'université Johns Hopkins à Baltimore. SardiNIA pour le groupe, l'analyse a été effectuée par l'équipe ProgeNIA du laboratoire de génétique à Lanusei, de la Sardaigne. L'analyse génétique du diabète Initiative (DGI) le suivi des échantillons a été essentiellement soutenue par un financement du Novartis Institutes for Biomedical Research, Basel, Suisse.

Aujourd'hui également, un autre NIH appuyés par l'ensemble du génome association étude impliquant la FUSION, SardiNIA DGI groupes et a été publié à l'avance la publication en ligne de Nature Genetics. Dans ce travail, une équipe internationale, qui comprenait de nombreux chercheurs de l'étude de hauteur, identifié sept nouvelles variantes génétiques associées à des niveaux de cholestérol et d'autres graisses dans le sang et a confirmé 11 autres.

Pour plus d'informations sur l'ensemble du génome des études d'association, rendez-vous sur ici. Pour plus d'informations sur l'arthrose, cliquez ici.

Les National Institutes of Health (NIH) - The Nation's Medical Research Agency - comprend 27 instituts et des centres d'appels et est une composante de l'US Department of Health and Human Services. Elle est le principal organisme fédéral de la conduite et le soutien de base, clinique et translationnelle, la recherche médicale, et elle enquête sur les causes, les traitements et les remèdes pour les communes et les maladies rares. Pour plus d'informations sur NIH et ses programmes, visitez le http://www.nih.gov.

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