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Autisme et récurrentes liées suppression génétique

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Perte d'une petite partie du chromosome 16, appelée 16p11.2, est significativement associés à l'autisme rapport des chercheurs de l'Université de Chicago Medical Center, à l'Université de l'Illinois à Chicago, et le Roswell Park Cancer Institute Un article récent, publié en ligne par la revue Human Molecular Genetics.

Bien que cette génétiques "micro" a eu lieu dans seulement quatre des 712 sujets atteints d'autisme (0,6%), il est le deuxième plus fréquent des troubles récurrents génomiques associés à l'autisme, qui touche environ un enfant sur 160 aux États-Unis.

"Nous soupçonnons que 16p11.2 microdélétions sont un facteur de risque de troubles du spectre autistique généralement bénins et peut causer l'autisme dans certaines familles", a déclaré Susan étude auteur chrétien, PhD, professeur associé de génétique humaine à l'Université de Chicago. «En perturbant le réseau des gènes affectés, cette perte de certains gènes peuvent sous-tendre le développement de l'autisme."

La suppression entraîne la perte d'environ 25 gènes connus. «Douze de ces gènes semblent faire partie d'un seul réseau qui comprend génétiques des gènes impliqués dans la cellule à cellule de signalisation et d'interaction», a déclaré le premier auteur Ravinesh A. Kumar, PhD. Chercheur postdoctoral dans le domaine de la génétique humaine à l'Université de Chicago, «Au moins trois de ces gènes sont supprimés principalement exprimé dans le cerveau et la pensée sont à influencer le comportement", at-il ajouté, "ce qui les rend très prometteurs candidats à l'autisme."

Les auteurs supposent les gènes perdus ou endommagés peuvent également être impliqués dans d'autres cognitives, linguistiques et sociales déficiences.

Pour trouver des gènes liés à l'autisme, les chercheurs ont scanné la totalité du génome de 180 sujets atteints d'autisme submicroscopique la recherche de morceaux d'ADN qui ont été soit perdus ou dupliqué par erreur chez les patients diagnostiqués avec l'autisme. Ils ont d'abord constaté que les deux-tiers de ces 180 (1,1%) avaient une délétion dans la région 16p11.2, sur le bras court du chromosome 16. Aucun des 372 sujets avaient la même suppression.

Pour confirmer ce résultat, les chercheurs ont projeté l'ADN d'une bonification de 532 sujets atteints d'autisme. Ils ont découvert deux autres sujets avec la même suppression (0,4%), ce qui a été observé dans aucun des 465 contrôles. La combinaison de ces deux échantillons a produit un total de 16p11.2 suppressions prévalence de 0,6 pour cent.

Le 16p11.2 région est flanqué de part et d'autre par des bandes de duplications segmentaires, court de cordes presque identiques d'ADN qui prédisposent à la perte, bat ou l'amplification de cette région au cours de la recombinaison génétique. «Beaucoup de maladies humaines sont causées par ces types de réarrangements chromosomiques, cependant, c'est la première récurrentes microdélétion autisme trop petits pour être visibles au microscope", a déclaré Christian.

La plus commune connue cause génétique de l'autisme, lié à environ un à trois pour cent des cas, est beaucoup plus vaste duplication d'une partie du chromosome 15, impliquant une douzaine de gènes. L'anomalie du chromosome 15 est associé à l'autisme, ainsi que la déficience intellectuelle (www.idic15.org). Le chromosome 16, la suppression, en revanche, ne sont pas toujours associés à la déficience intellectuelle.

"Bien que cette seule explique environ la moitié de un pour cent de l'autisme», a déclaré le co-auteur William Dobyns, professeur de génétique humaine et de pédiatrie à l'Université de Chicago ", il constitue le meilleur moment pour trouver des indices spécifiques qui entraînent des changements génétiques À la maladie. C'est une petite région, avec un nombre restreint de gènes, dont plusieurs candidats, dont chacun mérite d'être regardé de plus près. La prochaine étape est de trouver le ou les gènes spécifiques impliqués. Il ya peut-être un gène à l'intérieur de ce suppressions Qui est au cœur du problème. "

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Les National Institutes of Health a financé l'étude. Les autres auteurs de l'article sont: Ravinesh A. Kumar, Samer KaraMohamed, Jyotsna Sudi, Donald F. Conrad, Badner Judith A., et T. Conrad Gilliam, de l'Université de Chicago Medical Center; Camille Brune et Edwin Cook de la Université de l'Illinois à Chicago; Nowak et Norma de Roswell Park Cancer Institute.

Source: John Easton
University of Chicago Medical Center

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