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Autisme risque plus élevé chez les personnes ayant variant génétique

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Scientifiques ont découvert une variation dans un gène qui peuvent augmenter le risque de développer l'autisme, en particulier lorsque la variante est plutôt héritées de mères que les pères. La recherche a été financée par le National Institute of Mental Health (NIMH), qui fait partie du National Institutes of Health.

Hériter du variant génétique ne signifie pas que l'enfant va inévitablement développer l'autisme. Cela signifie que l'enfant pourrait être plus vulnérable à développer la maladie que les enfants sans variation.

Le gène, CNTNAP2, fabrique une protéine qui permet aux cellules du cerveau de communiquer les uns avec les autres grâce à des signaux chimiques et semble jouer un rôle dans le développement des cellules du cerveau. Des études antérieures ont le gène impliqué dans l'autisme, et dans cette étude, les chercheurs ont été en mesure de relier une variation dans sa structure à la maladie.

Résultats de l'étude ont été rapportés en ligne le 10 Janvier dans l'American Journal of Human Genetics, par Aravinda Chakravarti, Ph.D., Dan E. Arking, Ph.D., et ses collègues de la Johns Hopkins University School of Medicine, avec Edwin Cook , MD, et ses collègues de l'Université de l'Illinois à Chicago.

"L'autisme est très bien. Identifier les gènes impliqués, est essentielle à notre capacité de la carte à la pathologie de cet isolement et parfois terriblement invalidante maladie, qui n'a actuellement pas de traitement curatif», a déclaré le Directeur NIMH Thomas R. Insel, MD

L'autisme est un trouble du développement du cerveau qui altère les comportements de base nécessaires pour les interactions sociales, tels que le contact visuel et de la parole, et comprend d'autres symptômes, tels que répétitives, les comportements obsessifs. Les symptômes sont parfois même la cause profonde déficience, et ils persistent pendant toute la vie. Certains traitements peuvent soulager les symptômes, mais aucun traitement n'est pleinement efficace dans le traitement de base des déficits sociaux.

Bien que la cause de l'autisme n'est pas encore clair, les études de jumeaux ont montré que les gènes jouent un rôle majeur. Il est probable que les variations de nombreux gènes, influencée par des facteurs environnementaux, le développement du cerveau au cours interagissent pour provoquer la vulnérabilité à la maladie. Ces gènes doivent encore être identifiés. Plusieurs candidats, dont CNTNAP2, ont été suggérés.

L'affirmation selon laquelle la CNTNAP2 gène semble être impliqué est renforcée par le fait que chacune des différentes approches analytiques et les chercheurs ont utilisé dans cette étude a abouti à la même conclusion. Les résultats ont été reproduits dans un second, plus grand groupe de participants, d'autres impliquant le gène. Ensemble, les deux groupes de participants comprenait une des plus importantes études de l'autisme signalée à ce jour.

La première partie de l'étude portait sur 145 enfants atteints d'autisme et à leurs parents, les familles qui ont deux enfants ou plus à l'autisme. En utilisant une technique appelée l'échelle du génome analyse de liaison, les chercheurs ont constaté qu'un chromosome 7q35, semble être liée à la maladie.

Vous cherchez plus profondément dans ce chromosome, ils ont identifié un gène - CNTNAP2 - qui contenait une variante pertinente à l'autisme. Quand un seul segment du code génétique pourrait contenir des produits chimiques de base, soit l'adénine ou thymine, les enfants autistes ont tendance à avoir hérité de la thymine variante.

Pour valider ces résultats, les chercheurs ont étudié un groupe distinct de participants; 1295 enfants autistes et de leurs parents en bonne santé. Les scientifiques ont de nouveau constaté que les enfants autistes ont des taux plus élevés de la thymine dans la variante CNTNAP2 gène que seraient censés se produire par hasard.

Lorsque les chercheurs ont combiné les données provenant de ces études, ils ont constaté que les enfants autistes étaient environ 20percent plus susceptibles d'avoir hérité de la thymine variante de leur mère que de leur père.

«Ceci est une variante. Hériter Peuple tout le temps. Notre conclusion selon laquelle il est associé à l'autisme le plus souvent quand il est hérité de la mère est intriguant, mais a besoin de les reproduire», a dit Chakravarti.

Le rôle du cerveau dans CNTNAP2 cellule développement suggéré par des études antérieures a à voir avec la différenciation, le processus par lequel les cellules précurseurs dans le développement de différents types de cellules de l'organisme. CNTNAP2 transporte le code génétique d'une protéine, qui fait partie d'une famille appelée neurexins, qui semble permettre aux cellules précurseurs de développer des axones myélinisées. Ce sont des projections à travers laquelle les cellules du cerveau de s'envoyer des impulsions électriques essentiels à la fonction cérébrale normale surtout à des vitesses élevées.

"CNTNAP2 est un excellent candidat pour le gène de l'autisme», a dit Chakravarti. "Il code pour une protéine qui l'appelle à la médiation des interactions entre les cellules du cerveau et qui semble permettre à un aspect crucial de développement des cellules du cerveau. Une variante de ce gène modifié ou l'autre de ces activités pourrait avoir un impact significatif."

Pour plus d'informations sur l'autisme, visitez le site Web NIMH ici.

Plus d'informations sur l'autisme est également disponible auprès du ministère de la Santé et des services humains (DHHS) site Web à l'http://www.hhs.gov/autism/.

Le National Institute of Mental Health (NIMH) a pour mission de réduire la charge des troubles mentaux et du comportement grâce à la recherche sur l'esprit, le cerveau et le comportement. Plus d'informations sont disponibles sur le site Web de NIMH: http://www.nimh.nih.gov/.

Les National Institutes of Health (NIH) - The Nation's Medical Research Agency - comprend 27 instituts et des centres d'appels et est une composante de l'US Department of Health and Human Services. Elle est le principal organisme fédéral de la conduite et le soutien de base, clinique et translationnelle, la recherche médicale, et elle enquête sur les causes, les traitements et les remèdes pour les communes et les maladies rares. Pour plus d'informations sur NIH et ses programmes, visitez le http://www.nih.gov.

Référence:

Arking DE, Cutler DJ, Brune CW, Teslovich TM, West K, Ikeda M, Rea A, Guy M, Lin S, Cook Jr. EH, Chakravarti A. Une variante génétique commune dans le Neurexin-Superfamily membres CNTNAP2 Augmente familial Risque de Autisme. American Journal of Human Genetics, online ahead of print, le 10 janvier 2008.

National Institutes of Health

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