Menu Principal

Déménager à 2 pas de plus près à la compréhension des fondements génétiques de l'autisme

Total vues: 292
Word Count: 1246

Le dernier numéro de l'American Journal of Human Genetics (AJHG), décrit ce que pourrait être un coin de la pièce de puzzle de l'autisme - l'identification et la validation d'un gène lié au développement de l'autisme en trois groupes distincts Des scientifiques. Un commentaire d'accompagnement par le Dr Dietrich Stephan, directeur de la Division à l'Neurogenomics Translational Genomics Research Institute (TGen), explique en outre les conclusions.

L'autisme est une maladie dont la cause perplexe demeure inexpliquée. Il a longtemps été suggéré que les facteurs environnementaux, liés à la génétique, de jouer un rôle dans l'étiologie de la maladie. La semaine dernière, des chercheurs de Californie a publié une étude qui n'a trouvé aucune preuve liant l'autisme avec un conservateur à base de mercure trouvée dans les vaccins de l'enfance. Bien qu'il n'existe pas de réponses claires, les chercheurs sont un pas de plus vers la compréhension de l'autisme de la cause génétique.

En mars 2006, le Dr Stephan, directeur de la Division TGen's Neurogenomics, a conduit une équipe de chercheurs à TGen et collaborateurs de la clinique spéciale pour les enfants (CSC), à Strasbourg, PA, qui a identifié un gène appelé CNTNAP2. Quand muté, ce gène a indiqué une prédisposition à l'autisme dans une population spécifique de Old Order Amish enfants de la Pennsylvanie.

L'un des principes les plus importants dans la science, c'est la capacité à reproduire les résultats. Aujourd'hui, trois groupes de chercheurs de l'Université Yale, l'Université de Californie, Los Angeles, et de l'Université Johns Hopkins, ont reproduit la première constatation dans la population générale, impliquant sans équivoque ce gène provoquant la nouvelle définition de type 1 autisme. Les trois études en plus du Dr Stephan commentaire sont publiés dans l'édition de Janvier AJHG.

Selon le docteur Erik Puffenberger, directeur du laboratoire de la clinique spéciale pour les enfants, intitulé «Notre précédent constatation de l'association entre la perte de fonction et CNTNAP2 autiste comportement a été validé dans la population générale. Il s'agit là d'une étape très stimulante de l'autisme recherche. Elle a également Met en lumière l'énorme potentiel de la "petite" approche scientifique. Notre travail initial utilisé seulement quatre enfants touchés Amish. Minutieuse étude de ces quatre patients découvert l'association entre CNTNAP2 et comportements autistes. A partir de ce modeste début, CNTNAP2 a été impliqué en tant qu'élément important Facteur de risque d'autisme. "

Des troubles du spectre autistique (TSA) est un terme largement utilisé pour un ensemble de troubles du développement qui se dégage chez les nourrissons et les jeunes enfants. ASD atteinte à un enfant de la pensée intuitive, la langue et le développement social, à des degrés divers. La plupart des personnes diagnostiquées avec la DSA au long de la vie exigent la surveillance et les soins les plus gravement touchées sont incapables de parler. ASD est la déficience la croissance la plus rapide aux Etats-Unis depuis deux décennies, environ un enfant sur 10000 a été diagnostiqué avec la DSA, elle touche maintenant l'un en 150 naissances.

"Le domaine de la génétique est remplie d'exemples où les chercheurs sont incapables de reproduire les résultats. Nous avons ici une confirmation indépendante à l'aide de plusieurs groupes de grande taille des échantillons», explique le docteur Stephan. "Maintenant que les résultats de la constatation initiale CNTNAP2 gène ont été reproduits, il soutient fermement l'idée que le" cassé version 'de CNTNAP2 est reconnu comme une cause de l'autisme dans la population générale. "

En collaboration avec le Phoenix-fondé Southwest Autism Research & Resource Center (SARRC), a nonprofit organisation communautaire dédié à la recherche, l'éducation et des ressources aux personnes ayant TSA et leurs familles, TGen appliquera les résultats de ces recherches à des enfants qui ont en Arizona Reçu un diagnostic de TSA.

"L'hétérogénéité de la maladie a contrecarré nos efforts passés dans la recherche des causes de l'autisme", a déclaré M. Raun Melmed, directeur médical et cofondateur de SARRC. "Cette découverte passionnante fera progresser notre capacité à individualiser les approches de diagnostic et de traitement de l'autisme».

La prochaine étape, a indiqué M. Stephan dans le commentaire, est de développer un test de diagnostic pour la CNTNAP2 mutation. Si les médecins pourraient mettre en oeuvre des interventions comportementales assez tôt, les enfants autistes peuvent avoir une meilleure chance de se développer normalement.

----------------------------
Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
----- -----------------------

La découverte initiale de CNTNAP2 dans l'autisme a été publié au 30 mars 2006, numéro du New England Journal of Medicine.

A propos TGen

Le Translational Genomics Research Institute (TGen) est une organisation sans but lucratif 501 (c) (3) l'organisation antérieure concentre sur le développement de produits diagnostiques et les traitements intelligents. Translationnelle recherche génomique est un domaine relativement nouveau qui emploie les avancées novatrices découlant du projet du génome humain et de les appliquer à l'élaboration de diagnostics, prognostics et des thérapies pour le cancer, les troubles neurologiques, le diabète et d'autres maladies complexes. TGen de recherche est basé sur la médecine personnalisée. L'institut prévoit d'atteindre ses objectifs par le biais de solides et de la maladie axée sur la recherche.

A propos de la clinique pour enfants spéciaux

La clinique spéciale pour les enfants a été établie en 1989 pour fournir un diagnostic précoce, d'un coût abordable des services de laboratoire, et complet de soins médicaux et nutritionnels pour Old Order Amish et Mennonite enfants qui souffrent de maladies génétiques. La clinique mission comprend quatre objectifs: 1) Marque de qualité des soins médicaux pour les enfants spéciaux accessibles, abordables, efficaces et culturellement, 2) Élaborer des méthodes de dépistage des nouveau-nés et des soins de suivi pour des troubles génétiques chez les personnes Plain, 3) Développer des applications cliniques pour les technologies modernes de génétique moléculaire et 4) Elucidate mécanismes de la maladie dans le but d'améliorer le traitement des patients et les résultats. Travail clinique à la CSC est financé par des dons privés de particuliers, de fondations contributions, et un fonds de dotation mis en place à cet effet. Beaucoup de collaborateurs scientifiques et de laboratoires donner des services spécialisés. Le CSC ne reçoit pas de l'argent de l'État ou fédéraux et les sources est une société privée à but non lucratif 501 (c) (3) institution charitable.

A propos SARRC

Fondée en 1997, l'autisme Southwest Research & Resource Center (SARRC) est à but non lucratif, des organismes communautaires dédiés à l'autisme de recherche, d'éducation et de ressources pour les enfants et les jeunes adultes ayant des troubles du spectre autistique (TSA) et leurs familles. SARRC s'engage autonomes et les projets de recherche collaborative, sert de site satellite pour les projets nationaux et internationaux, et fournit une mise à jour des informations, la formation et l'aide aux familles et les professionnels sur TSA. Pour plus d'informations sur SARRC, visitez http://www.autismcenter.org/.

Source: Amy Erickson
Le Translational Genomics Research Institute

Partagez cet article à:
Add this page to Delicious