Emory scientifiques décernés $ 3m gène de l'autisme recherche
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La Fondation Simons a octroyé des scientifiques de l'Emory University School of Medicine de trois ans subvention de plus de 3 millions de dollars pour découvrir des gènes sur le chromosome X, qui pourrait contribuer au développement de l'autisme.
Stephen T. Warren, PhD, présidente de la Emory Département de génétique humaine, est le chercheur principal du projet de programme, qui comprend également Michael Zwick, PhD, et Brad Café, PhD, Emory deux membres du corps professoral dans la génétique humaine.
L'autisme se produit de quatre à neuf fois plus souvent chez les hommes que chez les femmes, et des gènes sur le chromosome X ont longtemps été suspectés comme étant responsable de cette prédilection des hommes. Toutefois, la capacité à examiner l'ensemble des anomalies du chromosome X n'a pas été techniquement possible jusqu'à présent.
En utilisant des technologies récemment développées dans le département de génétique humaine, le Emory scientifiques vont effectuer une recherche d'anomalies génétiques du chromosome X et 330 patients atteints d'autisme.
Le premier projet permettra de numériser la totalité de la longueur du chromosome X de subtiles suppressions des doubles emplois ou à haute résolution microarrays contenant des courts fragments d'ADN qui peuvent interroger 2,1 millions de sites sur le chromosome X. Le deuxième projet de la séquence tous les 1098 gènes sur le chromosome X au moyen d'une «nouvelle génération», le séquençage de l'ADN instrument. Le projet définitif va scanner l'ensemble du chromosome X pour les titres de "épigénétiques" anomalies, qui sont dues à des différences dans l'expression des gènes plutôt que des changements dans l'ADN lui-même.
Cette étude exhaustive de l'homme devrait déterminer le chromosome X lié à l'X variation de susceptibilité de l'autisme si la modification existe, dit le docteur Warren.
"Les technologies génomiques uniques disponibles à l'Emory permettre des études qui aurait été incompréhensible il ya seulement quelques années et nous permettra d'examiner les 155 millions de bases du chromosome X dans les moindres détails les patients atteints d'autisme», explique-t-il.
La recherche d'un gène de prédisposition est considéré comme le plus important premier pas vers la découverte de la vraie base d'une maladie, et de développer des tests diagnostiques et thérapeutiques.
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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Source: Holly Korschun
Emory University
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