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Les données sur les gènes impliqués dans l'autisme remis à des chercheurs du monde entier par le Consortium de l'autisme

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L'Autism Consortium, un groupe de chercheurs, les cliniciens et les familles radicalement dédié à l'accélération de la recherche et d'améliorer les soins cliniques de l'autisme, a annoncé qu'elle a terminé le premier génome de balayage pour des troubles du spectre autistique (TSA) par l'intermédiaire de son autisme Gene Discovery projet et a rendu public les données de référence fixé à une base de données que l'autisme des chercheurs du monde entier peuvent utiliser. La numérisation a été effectuée en utilisant de nouvelles technologies haute résolution mis au point par Affymetrix sur les données génétiques provenant de plus de 3000 enfants ayant un TED et leurs familles.

"Cette version de données phénotypiques et génétiques sur l'autisme marque un succès important pour la communauté de recherche d'autisme», a déclaré Thomas Insel, Ph.D., Directeur de l'Institut national pour la santé mentale. "Progrès dans la recherche des causes et des remèdes aux troubles du spectre autistique repose en grande partie sur la rapidité de l'amélioration de l'accès et le partage des données et des ressources que le Consortium est de mettre les données à la disposition de la communauté scientifique avant même que ses propres chercheurs ont analysé pleinement les informations, Démontre leur haut degré d'engagement et de leadership dans la promotion de l'autisme recherche ".

Ainsi que des données complémentaires générés par le Dr. Aravinda Chakravarti de la Johns Hopkins et a fourni à la NIMH cette semaine, ces données fournissent la plus détaillée à ce jour à la variation génétique dans des familles avec des schémas de l'autisme.

Mark Daly, Ph.D., un membre du Consortium avec le Center for Human Genetic Research au Massachusetts General Hospital et un haut membre associé du Broad Institute du Massachusetts Institute of Technology et à Harvard, a publié les données génétiques à partir de l'échelle du génome scans variation de l'ADN collecté à partir de 3000 individus Qui sont touchés par des troubles du spectre autistique, ou sont les parents de personnes autistes. Des échantillons d'ADN pour ce scan ont été fournis par l'Autism Genetic Resource Exchange (ACCEPTEZ), un programme d'Autism Speaks, dédié à l'accélération du rythme de l'autisme recherche.

«Nous sommes libérant génotype données brutes afin que d'autres chercheurs qualifiés peuvent y jeter un œil alors même que nous sommes encore à notre propre analyse," a dit Daly. «Des troubles du spectre autistique sont extrêmement complexes et que grâce à la collaboration avec des chercheurs de nombreuses compétences dans des domaines spécialisés que nous pourrons acquérir la compréhension de ce qui fait de certains enfants vulnérables. C'est pourquoi nous avons été engagés à fournir les données à la communauté de la recherche aussi vite que nous le pouvons . Les nouvelles données seront déposés dans la banque de gènes maintenu par ACCORD, qui, à son tour, rendre les données disponibles aux chercheurs qualifiés. "

«C'est vraiment quelque chose d'un point de repère à la fois des données de son laboratoire et le mien à la disposition des chercheurs de l'autisme pratiquement à la même heure", a déclaré M. Chakravarti, qui ont collaboré avec le Dr Daly depuis de nombreuses années. «Nous allons examiner avec soin chacune à l'autre dans la mesure où nous continuons à chercher des renseignements sur les gènes qui sont importants à l'origine des troubles du spectre autistique».

La libération préalable d'une telle importante mine de données est un spectaculaire départ de la tradition moins ouverte culture de la recherche scientifique et une réalisation historique du Consortium et de son gène de l'autisme Project Discovery, la première association génétique étude visant à examiner l'ensemble du génome humain connexes À l'autisme.

Le nombre de personnes diagnostiquées avec un trouble envahissant du développement a considérablement augmenté ces dernières années. Bien qu'il existe une certaine incertitude quant au rôle que l'amélioration du diagnostic, une plus grande reconnaissance des troubles et biologiques et les facteurs environnementaux jouent, il est de plus en plus d'accord dans la communauté scientifique que les gènes jouent un rôle important dans des troubles du spectre autistique. La libération des données de cet écran est une étape importante vers l'identification des gènes impliqués dans l'ASD.

Chercheurs dans le gène de l'autisme Discovery Project mené l'étude à l'échelle du génome en utilisant la technologie des microréseaux GeneChip ® Affymetrix Inc faites par, de Santa Clara, en Californie, dans leur quête pour des troubles du spectre autistique gènes liés. Le Affymetrix 500K Array offre une vue globale du génome, qui permet aux chercheurs d'analyser simultanément des marqueurs de 500000 et d'effectuer des analyses du génome entier dans les grandes populations. Les puces Affymetrix microarray ont été traités par les chercheurs du Broad Institute de la Plate-forme d'analyse génétique.

Ces outils permettent aux chercheurs à la recherche sur l'ensemble du génome pour les zones de suppressions des doubles emplois ou de matériel génétique ou de polymorphismes d'un nucléotide simple (PNS), de petits changements dans la séquence d'ADN. Daly, un généticien statistique, et ses collègues a écrit deux algorithmes mathématiques pour analyser le génome scan pour certains gènes impliqués dans les troubles du spectre autistique, ou de l'absence de gènes qui devraient être présents. Entre autres choses, la Autism Consortium Gene Discovery Groupe trouvé ce qu'ils pensent peut-être important de nouvelles informations sur les gènes impliqués dans les troubles du spectre autistique. La prochaine étape consiste à effectuer une analyse de l'association afin de déterminer le rôle que les variations génétiques identifiées dans le scan jouer à des troubles du spectre autistique.

Selon Daly, la vitesse à laquelle il a recueilli des données à l'échelle du génome d'un tel grand échantillon n'aurait pu être accompli sans le financement ou la collaboration du Consortium Autuism, ce qui a contribué 1 million de dollars nécessaires pour mener le projet à sauver les chercheurs des mois ou des années Chercher des subventions. Le don a été rendu possible grâce à un don de la Anne et Paul Marcus Fondation de la famille qui a fourni les fonds pour l'Association d'études génétiques ainsi que pour l'achat de l'ensemble des échantillons prélevés sur ACCEPTEZ.

"Autism spectrum disorders présente des défis majeurs pour les familles, les communautés et le système de soins de santé,» a déclaré Peter Barrett, président de l'Autism Consortium. "Notre travail consiste à accélérer de nouvelles façons de diagnostiquer et de traiter des troubles du spectre autistique de faire tomber les barrières. Dans ce cas, nous nous efforçons de favoriser la collaboration entre chercheurs de plusieurs institutions. Autisme troubles du spectre font l'objet ici, pas un seul scientifique du groupe de réalisation . Ce que nous avons montré dans un an, c'est que lorsque les gens travaillent ensemble vers un but commun, nous pouvons accélérer notre compréhension de ces troubles et de progresser vers de meilleures façons d'aider les personnes ayant des troubles du spectre autistique et leur famille. "

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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A propos de l'autisme Consortium:

L'Autism Consortium implique un groupe de grandes universités et des centres médicaux dans la région de Boston. Le consortium comprend des familles, des chercheurs et des cliniciens qui ont uni leurs efforts pour accélérer la recherche radicalement et d'améliorer les soins cliniques pour les troubles du spectre autistique. Un privé à but non lucratif, financé entièrement par les donateurs, le Consortium est pionnier dans un certain nombre de manières. Nous mettons l'accent sur les familles, en les rattachant aux ressources dont ils ont besoin et les aider à participer à des études de recherche pour comprendre et traiter les troubles du spectre autistique. Le Consortium réunit les meilleurs esprits à travers Boston, du Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston Medical Center, Boston University, Boston University School of Medicine, Broad Institute du MIT et de Harvard, Cambridge Health Alliance, Children's Hospital Boston, Harvard University, Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, du Massachusetts Institute of Technology, McLean Hospital et Tufts-New England Medical Center. Pour en savoir plus sur l'Autism Consortium, s’il vous plaît visitez http://www.autismconsortium.org/

A propos de l'autisme Langues parlées:

Autism Speaks est consacrée à la sensibilisation de troubles du spectre autistique, au financement de la recherche sur les causes, la prévention, les traitements et la guérison de l'autisme, et de plaider pour les besoins des familles touchées. Elle a été fondée en février 2005 par Suzanne et Bob Wright, les grands-parents d'un enfant autistique. Bob Wright est vice-président, General Electric, et a servi comme chef de la direction de NBC pendant plus de vingt ans. Autism Speaks a fusionné avec la National Alliance for Autism Research (NAAR) et Cure Autism Now (CAN), qui rassemble la nation, les trois grands organismes de défense autisme. Pour en savoir plus sur l'autisme Speaks, s’il vous plaît visitez http://www.autismspeaks.org/

A propos du Broad Institute du MIT et de Harvard:

Le Broad Institute du MIT et de Harvard a été fondé en 2003 afin de porter la puissance de la génomique à la biomédecine. Elle s'acquitte de cette mission par l'autonomisation créatives des scientifiques et de construire de nouveaux outils robustes pour la médecine génomique, de les rendre accessibles à la communauté scientifique mondiale, et de les appliquer à la compréhension et au traitement des maladies. L'Institut est une collaboration en matière de recherche qui implique le corps professoral, le personnel professionnel et les étudiants de tout le MIT et de Harvard, universitaires et les communautés médicales. Il est régi conjointement par les deux universités.

Organisée autour de programmes scientifiques et la science Plates-formes, la structure unique du Broad Institute permet aux scientifiques de collaborer à des projets de transformation dans de nombreuses disciplines scientifiques et médicales. Pour de plus amples renseignements sur le Broad Institute, allez à la http://www.broad.mit.edu/.

A propos d'Affymetrix, Inc:

Affymetrix Inc (Nasdaq: AFFX) a inventé le monde des scientifiques de la première haute densité des microréseaux en 1989 et a commencé à vendre les premiers microarray commerciale en 1994. Le microréseau technologie est utilisée par les premiers équipementiers mondiaux pharmaceutiques, de diagnostic et de sociétés de biotechnologie, ainsi que les universités, le gouvernement et les instituts de recherche à but non lucratif. Plus d'informations sur Affymetrix peut être trouvé à http://www.affymetrix.com/.

NOTE: Affymetrix, le logo Affymetrix et GeneChip (R) sont des marques déposées détenues ou utilisées par Affymetrix Inc

Source: Kathryn Morris
L'autisme Consortium

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