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Nouveau lien génétique de l'autisme identifiés

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UCLA, les scientifiques ont utilisé la langue apparition - l'âge auquel un enfant parle de son premier mot - comme un outil pour identifier un nouveau gène lié à l'autisme. L'équipe a également découvert que le gène est le plus actif dans les régions du cerveau impliquées dans le langage et la pensée. Fait intéressant, pour preuve le lien génétique proviennent de l'ADN des familles avec des garçons autistes, pas ceux avec des filles autistes.

The American Journal of Human Genetics publie les résultats dans son édition en ligne le 10 Janvier, qui comprend également deux études provenant d'équipes de recherche à Yale et Johns Hopkins, qui utilisaient des méthodes différentes ont mis en évidence que le même gène. La coïncidence suggère que le gène, appelé contactin-associés-like protein 2 (CNTNAP2), joue probablement un rôle clé dans le développement de l'autisme.

"Ce gène, non seulement les enfants peuvent prédisposer à l'autisme», a déclaré le Dr. Daniel Geschwind, investigateur principal et de la Virginie et Gordon MacDonald Distinguished Professor of Human Genetics au David Geffen School of Medicine. «Il peut également influencer le développement des structures cérébrales impliquées dans le langage, offrant un lien tangible entre les gènes, le cerveau et le comportement."

Enfants normalement prononcer leurs premiers mots en fonction de l'âge 1. Les enfants autistes peuvent cependant être discours-retardé de plusieurs mois, voire des années. Certains parlent pas la langue du tout. Apparition tardive langue est un symptôme partagé par la plupart des enfants autistes.

Dans une étude antérieure, l'UCLA enquêteurs étudié l'ADN de 291 familles du pays qui avait fait don d'échantillons de sang pour le Los Angeles-basé Autism Genetic Resource Exchange. Chaque famille a au moins un enfant autiste, les jeunes qui n'avaient jamais pris la parole en étaient exclus. Les conclusions connecté une région spécifique du chromosome 7, appelé 7q35, à l'autisme.

Dans la présente étude, les chercheurs ont analysé soigneusement chaque gène dans la région 7q35 utilisant des échantillons d'ADN de 172 familles. Ils ont identifié quatre gènes prometteurs, l'un des candidats a été CNTNAP2.

Pour vérifier leurs conclusions, les chercheurs ont procédé à un deuxième essai sur un nouveau groupe de 304 familles. Le gène CNTNAP2 montré régulièrement, confirmant ainsi son implication dans le développement du langage.

Dans une deuxième approche, les chercheurs ont examiné CNTNAP2 la présence de tissus du cerveau au début de l'année et a découvert que le gène est le plus actif dans le développement des structures cérébrales impliquées dans le langage et la pensée.

Chercheur postdoctoral Brett Abrahams, qui a dirigé cette partie de la recherche, explique l'importance de la recherche en comparant le cerveau d'une maison.

«Nous savons que les différentes maisons de chambres dans des objectifs différents», a déclaré Abrahams. "Par exemple, si un article apparaît uniquement dans la cuisine, il est logique de supposer qu'il est impliqué dans la cuisine. Ou si nous trouvons un objet uniquement dans la chambre à coucher, il est probable connecté à dormir.

"Le fait que nous avons trouvé CNTNAP2 concentrés dans les structures du cerveau qui sont impliqués dans la cognition supérieur nous donne des indices sur la façon dont une forte perturbation de sa forme susceptible de porter le développement du cerveau, y compris la parole et du langage», dit-il.

Dans une inattendue troisième constat, les scientifiques ont constaté que des preuves statistiques pour le gène a été la plus forte dans les familles avec des garçons autistes. Moins d'une association parus dans les familles avec des garçons et des filles autistes, ou dans les familles avec des autistes filles seulement.

"Autisme grèves garçons trois fois plus souvent que les filles», a déclaré Maricela Alarcon, premier auteur et professeur assistant à l'UCLA résidence de la neurologie. «Cette constatation pourrait en partie expliquer pourquoi."

Le sexe ratio de 3:1 entre les garçons et les filles est également valable pour les taux de troubles de déficit de l'attention, des difficultés d'apprentissage et des troubles du langage.

«Il sera intéressant de savoir si CNTNAP2 joue également un rôle dans le développement du langage et non les enfants autistes", observait Alarcon. "Notre prochaine étape consistera à identifier les traits de plus, comme les saisies ou d'autres symptômes, qui nous aideront à traquer d'autres gènes liés à cette maladie."

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Coauthors inclus Jacqueline Duvall, Julia Perederiy, Jamee Bomar, Stanley Nelson et Rita Cantor, tous de l'UCLA. Jennifer Stone de l'université de Harvard, Jonathan Sebat et Michael Wigler de Cold Spring Harbor Laboratory, et Christa Martin et David Ledbetter d'Emory University a également contribué à la recherche.

L'étude a été principalement financé par le National Institute of Mental Health, National Institute of Neurological Disease and Stroke, Cure Autism Now Foundation et de l'UCLA Center for Autism Research and Treatment. Les auteurs n'avaient pas de concurrents intérêts financiers.

Source: Elaine Schmidt
University of California - Los Angeles

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