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Novel anomalie chromosomique semble augmenter le risque de l'autisme

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A multi-institutionnel étude impliquant Massachusetts General Hospital (MGH) de chercheurs a identifié une anomalie chromosomique qui semble augmenter la susceptibilité à l'autisme. Dans le New England Journal of Medecine rapport qui est en ligne au début de réception communiqué, les enquêteurs - dont la plupart sont associés à l'autisme établie à Boston Consortium - rapport qu'un segment du chromosome 16 est manquant ou dupliqué dans environ 1 pour cent des personnes ayant Autisme ou de troubles liés à une fréquence qui est comparable à d'autres syndromes génétiques associés à la maladie.

«Bien que des études épidémiologiques montrent une très forte composante génétique à l'autisme, on sait peu de choses sur la façon dont certains gènes sont impliqués», déclare Mark Daly, Ph.D., de MGE Center for Human Genetic Research, l'étude de l'auteur principal pour la découverte des gènes. «Nous sommes encore loin de comprendre comment cette suppression ou la duplication chromosomiques augmente le risque de l'autisme, mais c'est une première étape critique vers cette connaissance."

Études sur la population indiquent que jusqu'à 90 pour cent des cas de l'autisme et quelles sont désignés comme étant des troubles du spectre autistique ont une certaine composante génétique, mais seulement 10 pour cent des cas peuvent être attribués à connaître les syndromes génétiques et chromosomiques. Puisque plusieurs de ces conditions implique des suppressions ou des duplications de segments chromosomiques - y compris une suppression hérité d'une région du chromosome 15 - les enquêteurs ont effectué une génome complet de numérisation des échantillons provenant de l'Autism Genome Research Exchange, qui contient de l'ADN provenant de familles dans lesquelles au moins un Enfant est autiste ou d'un trouble lié.

Le balayage de plus de 1400 personnes touchées et un nombre similaire de leurs parents insensibles révélé que le même région du chromosome 16 a été supprimé et 5 personnes avec un des troubles du spectre autistique, mais pas dans n'importe lequel des parents, ce qui implique que la suppression a eu lieu spontanément et N'était pas héréditaire. Pour confirmer cette observation, les essais cliniques à partir de données de près de 1000 patients de l'Hôpital des enfants de Boston - environ la moitié d'entre eux avaient reçu un diagnostic d'autisme ou d'un retard de développement - a été évalué. Parmi les personnes avec un trouble du développement, 5 enfants ont les mêmes suppression, et dans un autre chromosome 4, le segment a été dupliqué. Là encore, aucune anomalie n'a été constaté chez les enfants à partir de l'ADN sans autisme ou un retard de développement.

Confirmative de données ont également été obtenues par des collègues de deCODE Genetics de l'Islande, qui a trouvé la même en 3 suppression de près de 300 personnes avec un des troubles du spectre autistique et également dans un petit nombre d'autres troubles psychiatriques ou de troubles du langage. Parmi près de 20000 membres de la base de données de deCODE qui n'avaient pas été évaluées pour la langue ou des troubles psychiatriques, la suppression a été vu dans seulement 2 personnes. Résultats de la deCODE scanner indiquent que, même si cette suppression chromosomique se produit dans seulement .01 pour cent de la population générale, il est 100 fois plus courante dans les personnes ayant des troubles du spectre autistique.

"Ces grands, non hérité délétions chromosomiques sont extrêmement rares", dit Daly, «afin de trouver exactement le même dans ces suppressions une proportion significative de patients suggère qu'il s'agit d'un très important facteur de risque d'autisme. Nous sommes maintenant poursuivre plus détaillée Des études génétiques pour déterminer quels gènes dans cette région sont responsables de cet effet afin d'acquérir une meilleure compréhension de la biologie sous-jacente et le potentiel des indices d'approches thérapeutiques. "

Un membre de l'Autism Consortium, qui regroupe 14 établissements de la région de Boston, Daly ajoute: «La capacité à traduire rapidement et de manière transparente les résultats de la recherche à l'évaluation des patients de moins de soins cliniques - fournir aux familles des informations qui peuvent les aider à comprendre leur enfant et de l'état Évaluer les risques potentiels pour les autres enfants - fondé sur la communauté intégrée de chercheurs et de cliniciens rendue possible grâce à l'Autism Consortium. " Daly est professeur adjoint de médecine à la Harvard Medical School et membre du Broad Institute de Harvard et le Massachusetts Institute of Technology.

Bai-Lin Wu, Ph.D., directeur du Laboratoire de génétique de diagnostic à l'Hôpital des enfants de Boston est l'auteur principal de la génétique clinique de la NEJM rapport. MGE autres co-auteurs sont le principal auteur Lauren A. Weiss, PhD, Yiping Shen, Ph.D., Joshua M. Korn, Manuel Ferreira, PhD, Todd Green, Douglas Ruderfer, David Altshuler, MD, PhD, Rudolph Tanzi, PhD, Susan L . Santangelo, ScD, James Gusella, PhD, et Pamela Sklar, MD, PhD. Co-auteurs à l'Hôpital pour enfants sont David Miller, MD, PhD, directeur adjoint du Laboratoire de génétique de diagnostic; Orah Platt, MD, et Christopher Walsh, MD, PhD. Supplémentaires sont co-auteurs Dan Arking, PhD, et Aravinda Chakravarti, Ph.D., Université Johns Hopkins; Ragnheidur Fossdal, Hreinn Stefansson, PhD, et Kari Stefansson, MD, PhD, deCODE Genetics, et Evald Saemundsen, de diagnostic et de l'Etat Counseling Center, de l'Islande . L'étude a été soutenue par des subventions de l'Autism Consortium, une Ruth Kirschstein National Research Service Award, le National Health and Medical Research Council de l'Australie, de la Fondation Ellison, la Simons Foundation et le National Institute of Mental Health.

Massachusetts General Hospital, créé en 1811, est la première et la plus important hôpital universitaire de la Harvard Medical School. Le MGE effectue le plus grand hôpital-fondé du programme de recherche aux États-Unis, avec un budget de recherche annuel de plus de $ 500 millions et de grands centres de recherche dans le sida, la recherche cardiovasculaire, le cancer, l'informatique et la biologie intégrative, cutané biologie, la génétique humaine, l'imagerie médicale , Les maladies neuro-dégénératives, la médecine régénérative, la biologie des systèmes, la biologie et la transplantation photomedicine.

Massachusetts General Hospital

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