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Retardation syndrome de l'X fragile, corrigée chez la souris

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Chercheurs travaillant avec des souris ont considérablement allégé un large éventail d'anomalies en raison de syndrome de l'X fragile en modifiant un seul gène, de contrecarrer les effets de l'X fragile mutation. Ils ont dit leur réalisation offre des possibilités pour le traitement de la maladie, la forme la plus fréquente de retard mental héréditaire et l'un des principaux identifiés cause génétique de l'autisme. Il n'existe actuellement aucun traitement ou la thérapie de syndrome de l'X fragile, dont les symptômes comprennent un retard mental, épilepsie, et des anomalies des corps de croissance.

Mark Bear et ses collègues ont signalé leurs constatations dans un article du 20 décembre 2007, numéro de la revue Neuron, publié par Cell Press.

Syndrome de l'X fragile est connu pour être causé par la perte du gène de "l'X fragile, retard mental protéine" (FMRP), qui est censé agir comme un frein sur la synthèse des protéines dans des zones spécifiques du cerveau circuits. The authors' idée était que la perte du «frein» permettrait à une autre protéine qui stimule ce processus, appelées récepteurs de glutamate métabotropique 5 (mGluR5), de fonctionner sans contrôle.

Dans leurs expériences pour vérifier cette hypothèse, les chercheurs ont étudié des souris qui produisent beaucoup de pathologies de la caractéristique de l'X fragile chez l'homme à cause d'une perte de la FMRP gène. Le test critique, cependant, quand ils se double également créé des souris mutantes qui manquait à la fois le gène FMRP et a une réduction de 50% mGluR5. Ils ont choisi seulement de réduire l'activité des gènes des récepteurs de glutamate métabotropique, plutôt que de l'éliminer, afin de tenir compte de ce qui peut être réalisé au moyen de traitement de la toxicomanie de l'X fragile chez l'homme.

Leurs tests sur le double mutant mice révélé que la réduction mGluR5 gène considérablement allégé de nombreuses anomalies produites par la perte de FMRP. Le double mutant mice montré un sauvetage d'anomalies dans la structure et la fonction du cerveau, la synthèse des protéines du cerveau, la mémoire et le corps de croissance.

Par exemple, la perte du gène produisant FMRP prolifération des connexions entre neurones appelés épines dendritiques. Toutefois, le supplément de 50% de réduction des mGluR5 gène produit des souris normales de la colonne vertébrale complètement avec la densité.

Les doubles mutants ont également montré réduction substantielle des crises d'épilepsie dues à l'absence de FMRP, a constaté les chercheurs.

Ils en ont conclu qu ' «il est remarquable que, en réduisant mGluR5 gène posologie de 50%, nous avons été en mesure d'apporter de multiples, très variée X fragile phénotypes beaucoup plus proche de la normale."

Ils ont également conclu que «Ces résultats ont d'importantes implications pour la thérapeutique syndrome de l'X fragile et l'autisme."

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Les chercheurs comprennent Gul Dolen, Howard Hughes Medical Institute, The Picower Institute for Learning and Memory, département de Brain and Cognitive Science du Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA, Etats-Unis, et le Département de Neurosciences, Brown Medical School et de la Division de la biologie And Medicine, Providence, RI, USA; Emily Osterweil, Howard Hughes Medical Institute, The Picower Institute for Learning and Memory, département de Brain and Cognitive Science du Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA, USA; BS Shankaranarayana Rao, Department of Neurophysiology, Institut national de santé mentale et en neurosciences, à Bangalore, Inde; Gordon B. Smith, Howard Hughes Medical Institute, The Picower Institute for Learning and Memory, département de Brain and Cognitive Science du Massachusetts Institute of Technology, Cambridge , MA, USA; Benjamin D. Auerbach, Howard Hughes Medical Institute, The Picower Institute for Learning and Memory, département de Brain and Cognitive Science du Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA, USA; Sumantra Chattarji, National Center for Biological Sciences, Tata Institute of Fundamental Research, Bangalore, Inde, et Mark F. Bear, Howard Hughes Medical Institute, The Picower Institute for Learning and Memory, département de Brain and Cognitive Science du Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA, USA.

Source: Cathleen Genova
Cell Press

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