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Rôle substantiel dans l'autisme joué par les anomalies chromosomiques

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L'échelle du génome scans de familles touchées par des troubles du spectre autistique (TSA) ont révélé de nouveaux éléments de preuve qui, auparavant inconnu anomalies chromosomiques ont un rôle substantiel dans l'répandue trouble du développement, selon un rapport publié en ligne le 17 Janvier dans le American Journal of Human Genetics, une publication de presse Cell. Structurels variantes dans les chromosomes ont été trouvés à influencer ASD avec suffisamment haute fréquence à penser que les analyses génomiques être examiné en routine clinique workup, selon les chercheurs.

"Les études historiques de jumeaux identiques et leurs familles ont apporté des preuves solides pour une base génétique de l'autisme», a déclaré Stephen Scherer de l'Hôpital pour enfants malades et de l'Université de Toronto. "L'année dernière, avec l'Autism Genome Project Consortium, nous avons fait une première étude à examiner le taux de changements chromosomiques dans l'autisme. Maintenant, nous avons vraiment de coincer quelqu'un ces numéros."

L'autisme est un trouble du développement complexe trouvée dans environ une personne sur 165 enfants, ce qui en fait une des formes les plus courantes de déficience de l'enfance. Les individus ayant un TED ont des déficits dans les interactions sociales et la communication et de montrer une préférence pour répétitifs, stéréotypés. Les changements structurels, y compris les gains et les pertes de gènes ainsi que des translocations chromosomiques (dans lequel un segment chromosomique se retrouve au mauvais endroit) ou inversions (dans laquelle une partie du génome est orienté vers l'arrière) ont déjà été identifiés dans certaines personnes ayant un TED , Mais leur rôle causal n'a pas été claire.

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont examiné des anomalies structurelles dans 427 cas sans lien ASD utilisant à la fois l'analyse des microréseaux et le caryotype. Puces peuvent détecter "déséquilibrée" des changements génétiques qui modifient le nombre de copies d'un gène particulier. Caryotype, dans laquelle les chromosomes sont vus au microscope, permet d'identifier «équilibré» translocations ou inversions qui pourraient autrement être manquées par les microarrays.

Alors que la plupart des anomalies chromosomiques ont été héritées, les chercheurs ont découvert que sept pour cent des enfants autistes effectuer des changements structurels dans le génome qui ne figurent pas dans leurs parents. Le taux de novo de ces changements dans la population générale est en général inférieure à un pour cent, dit Scherer.

Les chercheurs ont détecté 13 régions du génome qui se chevauchent ou récurrente modifications chromosomiques dans les gens sans lien avec l'autisme, ce qui suggère que les gènes situés sur ces sites peuvent causer ou qui ajoutent à la complexité de la condition. La modification la plus répandue, se produisant dans un pour cent des cas, la DSA, a été trouvé sur le chromosome 16, ils ont signalé. La partie modifiée du chromosome 16, a les caractéristiques structurelles qui rendent plus sujet à erreurs, Scherer noté.

Dans un sous-ensemble de la DSA cas, les chercheurs ont découvert des anomalies dans plusieurs gènes connus pour être impliqués dans la fonction des neurones. Ils ont également identifié au moins deux sites qui ont déjà été liés à l'arriération mentale.

"Notre compréhension de l'étiologie de rôle structurel variation de la DSA, il faudra des analyses génomiques et phénotypiques du plus grand nombre de cas (et leur famille) et la population des contrôles", les chercheurs ont conclu. Comme première étape en vue d'atteindre les chiffres, les chercheurs ont établi une nouvelle base de données sur l'autisme Chromosome réaménagement, qui permet l'intégration de leurs nouvelles données et de toutes les autres informations moléculaires avec karyotypic la richesse des données recueillies au fil des ans.

À la lumière de ces nouveaux résultats, l'équipe de Scherer appelle également à de nouveaux essais dans la clinique.

"De nos données actuelles, il est déjà évident que pour une partie des individus, il sera possible de décrire leur ASD basé sur les caractéristiques structurelles sous-jacentes de leur génome», ont-ils écrit.

"Si nous avons constaté certains changements, nous pourrions alors assister à ces enfants de plus près», a ajouté Scherer, notant l'importance cruciale d'un diagnostic précoce de l'autisme.

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Les chercheurs comprennent Christian R. Marshall, The Centre for Applied Genomics et le Programme de génétique et de génomique de la biologie, The Hospital for Sick Children, et Département de génétique moléculaire et médicale, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Abdul Noor, Centre de Toxicomanie et de santé mentale et le Département de psychiatrie, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; John B. Vincent, Centre de toxicomanie et de santé mentale et le Département de psychiatrie, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Anath Lionel C., Le Centre for Applied Genomics et le Programme de génétique et de génomique de la biologie, The Hospital for Sick Children, et Département de génétique moléculaire et médicale, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Lars Feuk, The Centre for Applied Genomics et le Programme de génétique et Genomic Biology, The Hospital for Sick Children, et Département de génétique moléculaire et médicale, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Jennifer Skaug, The Centre for Applied Genomics et le Programme de génétique et de génomique de la biologie, The Hospital for Sick Children, et Département de génétique moléculaire et médicale, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Mary Shago, Laboratoire de médecine pédiatrique, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; Rainald Moessner, The Centre for Applied Genomics et le Programme de génétique et de génomique Biology, The Hospital for Sick Children, et Département de génétique moléculaire et médicale, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Dalila Pinto, The Centre for Applied Genomics et le Programme de génétique et de génomique de la biologie, The Hospital for Sick Children, et du Département De génétique moléculaire et médicale, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Yan Ren, The Centre for Applied Genomics et le Programme de génétique et de génomique de la biologie, The Hospital for Sick Children, et Département de génétique moléculaire et médicale, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Bhooma Thiruvahindrapduram, The Centre for Applied Genomics et le Programme de génétique et de génomique de la biologie, The Hospital for Sick Children, et Département de génétique moléculaire et médicale, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Andreas Fiebig, de l'Institut Pour Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts-University, Keil, Allemagne; Stefan Schreiber, Institute for Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts-University, Keil, Allemagne; Jan Friedman, Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada; Cees EJ Ketelaars, département de pédopsychiatrie, Centre médical universitaire de Groningen, Groningen, Pays-Bas, Yvonne J. Vos, département de pédopsychiatrie, Centre médical de l'Université de Groningue, Groningue, Pays-Bas; Ficicioglu Puis, Division du métabolisme, de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie, Philadelphie , PA, USA; Susan Kirkpatrick, Département de génétique médicale, Université ofWisconsin, Madison, WI, USA; Rob Nicolson, Département de psychiatrie, University of Western Ontario, London, Ontario, Canada; Leon Sloman, Centre de toxicomanie et de santé mentale et Département de psychiatrie, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Anne Summers, Département de génétique, Hôpital général de North York, Toronto, Ontario, Canada; Clare A. Gibbons, Département de génétique, Hôpital général de North York, à Toronto, en Ontario, Canada; Ahmad Teebi, Division de la génétique clinique et métabolique, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada, David Chitayat, Division de la génétique clinique et métabolique, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; Rosanna Weksberg, Division Of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; Anne Thompson, Offord Centre for Child Studies, Département de psychiatrie et de neurosciences comportementales, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada; Cathy Vardy, de la génétique et des Disciplines Médecine, Université Memorial de Terre-Neuve, St. John's, Terre-Neuve, Canada; Vicki Crosbie, Disciplines de génétique et de médecine, Université Memorial de Terre-Neuve, St. John's, Terre-Neuve, Canada; Sandra Luscombe, Disciplines de génétique et de médecine, Université Memorial de Terre-Neuve , St. John's, Terre-Neuve, Canada; Baatjes Rebecca, The Centre for Applied Genomics et le Programme de génétique et de génomique de la biologie, The Hospital for Sick Children, et Département de génétique moléculaire et médicale, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Lonnie Zwaigenbaum, département de pédiatrie, Université de l'Alberta, Edmonton, Alberta, Canada; Wendy Roberts, Autism Research Unit, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada, Bloorview Kids Rehab, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Bridget Fernandez, Disciplines de génétique et de médecine, Université Memorial de Terre-Neuve, St. John's, Terre-Neuve, Canada; Peter Szatmari, Offord Centre for Child Studies, le Département de psychiatrie et de neurosciences comportementales, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada, et Stephen W. Scherer, The Centre for Applied Genomics et le Programme de génétique et de génomique de la biologie, The Hospital for Sick Children, et Département de génétique moléculaire et médicale, Université de Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

Source: Cathleen Genova
Cell Press

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