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Conduit à la dégénérescence musculaire découvert par Massive MicroRNA Scan

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Les chercheurs ont découvert le premier microARN - de minuscules bouts de code qui régulent l'activité des gènes - liés à chacune des 10 grands troubles musculaires dégénératives, en ouvrant les portes à de nouveaux traitements et d'une meilleure compréhension de ces débilitante, mal compris , Souvent maladies incurables. L'étude, qui sera publiée en ligne cette semaine par le Proceedings of the National Academy of Sciences, a été dirigée par Iris Eisenberg, Ph.D., du Programme de génomique à l'Hôpital pour enfants de Boston. Louis Kunkel, PhD, directeur du programme de génomique et un enquêteur avec le Howard Hughes Medical Institute, a été enquêteur principal.

Les troubles comprennent les dystrophies musculaires (dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker, branche ceintures dystrophies musculaires, myopathie Miyoshi, et fascioscapulohumeral dystrophie musculaire), les myopathies congénitales (nemaline myopathie), et les myopathies inflammatoires (polymyosite, dermatomyosite et myosite à inclusion ). Même si les études ont établi un lien entre elles avec un nombre croissant de gènes, il est encore largement inconnu comment ces gènes provoquent une faiblesse musculaire et de gaspillage, et, surtout, de savoir comment traduire les découvertes en traitements.

Par exemple, la plupart des dystrophies musculaires commencer par une mutation connue dans un «gène maître», conduisant à endommagées ou absentes protéines dans les cellules musculaires. Dans la dystrophie de Duchenne et Becker dystrophies musculaires, la dystrophine est absente de protéines, comme Kunkel lui-même découvert en 1987. Son absence provoque d'affaiblir le tissu musculaire et la rupture, et le tissu devient progressivement inflammatoires non à travers des attaques et d'autres événements destructeurs qui ne sont pas pleinement compris.

"Au départ, les mutations n'expliquent pas pourquoi les patients perdent leurs muscles tellement vite", dit Eisenberg. "Il ya encore beaucoup de gènes inconnus impliqués dans ces processus, ainsi que dans les processus inflammatoires qui se produisent dans le tissu musculaire endommagé."

Elle et Kunkel crois microARN peuvent aider à fournir les disparus liens génétiques. Leur équipe a analysé le tissu musculaire de patients atteints de chacune des dix troubles musculaires, à la découverte de 185 microARN qui sont soit trop abondante ou trop rare de perdre du muscle, par rapport à la santé des muscles.

Découvert chez l'homme que dans la dernière décennie, les microARN sont déjà connus pour réglementer les principaux processus dans le corps. Par conséquent, estime Eisenberg microARN peuvent être impliqués dans l'orchestration de la mort des tissus, la réponse inflammatoire et des autres grands processus dégénératifs dans le tissu musculaire touchés. Les chercheurs ont utilisé la bioinformatique pour découvrir une liste de gènes les microARN peut agir sur, et maintenant plan pour trouver les gènes qui microARN et effectivement sous-tendent ces processus.

Les résultats soulèvent la possibilité de ralentir la perte musculaire en ciblant les microARN qui contrôlent ces "cascades" d'endommager les événements. Cette approche est plus efficace que le ciblage des gènes.

L'équipe a également défini les microRNA anormale "signatures" qui correspondent à chacun des dix gaspiller maladies. Ils espèrent que ces feront la lumière sur les gènes et les mécanismes impliqués dans les maladies les plus mal comprises et les moins traitables des troubles dégénératifs comme la myosite à inclusion.

"À ce stade, il est très théorique, mais c'est possible», dit Eisenberg.

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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L'étude a été financée par le Howard Hughes Medical Institute et par le National Center for Research Resources, l'Associazione Amici del Centro Dino Ferrari, le Téléthon de projet, le projet Eurobiobank, la Muscular Dystrophy Association, le National Institutes of Health, Lee et Penny Anderson Family Foundation, et la Fondation Joshua Phrase.

Children's Hospital Boston abrite la plus grande entreprise de recherche basé dans un centre médical de pédiatrie, où ses découvertes ont bénéficié des enfants et des adultes depuis 1869. Plus de 500 scientifiques, dont huit membres de la National Academy of Sciences, 11 membres de l'Institut de médecine et de 12 membres du Howard Hughes Medical Institute comprennent l'enfance communauté de la recherche. Fondée comme un hôpital de 20 lits pour enfants, Children's Hospital Boston aujourd'hui est un 377-lit complet centre de pédiatrie et de soins de santé des adolescents fondée sur des valeurs d'excellence dans les soins aux patients et la sensibilité aux besoins complexes et à la diversité des enfants et des familles. De l'enfant est aussi le principal enseignement pédiatrique affilié de la Harvard Medical School. Pour de plus amples renseignements au sujet de l'hôpital et ses activités de recherche, visitez le site: http://www.childrenshospital.org/newsroom.

Source: James Newton
Children's Hospital Boston

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