Menu Principal

Gene découvert ce qui augmente le risque de calculs biliaires

Total vues: 254
Word Count: 637

Scientifiques de l'Université de Bonn, en collaboration avec des collègues de la Roumanie, ont découvert un gène variante qui augmente sensiblement le risque de développer des calculs biliaires (Hepatology n ° 46, 11 juillet 2007, DOI 10.1002/hep.21847). On estime qu'un Européen sur dix a cette variante à leur disposition héréditaire. Pour ceux qui sont touchés, le risque de développer une lithiase au cours de leur vie est de deux à trois fois plus élevé. Le gène contient les instructions pour la construction d'une pompe moléculaire qui transporte le cholestérol du foie dans les canaux biliaires - cholestérol étant la substance à partir de laquelle la plupart des calculs se forment. La modification génétique semble provoquer cette pompe à travailler en permanence à haute vitesse. Des calculs sont un trouble fréquent: rien qu'en Allemagne plus de 170000 opérations de la vésicule biliaire d'un an sont effectués.

Biliaires surviennent très fréquemment, qui touche 15 à 20 pour cent de tous les Allemands, généralement sans sensations. Mais, dans environ un quart des cas, les pierres vont annoncer leur présence à un moment donné sous la forme d'une douloureuse coliques. À la fin, ils doivent souvent être opérés. "Des calculs sont parmi les problèmes gastro-intestinaux qui subissent le plus élevé des coûts de traitement", explique le Professeur Dr. Frank Lammert, établi à Bonn le spécialiste de médecine interne.

Des calculs ont tendance à être trouvés à des niveaux élevés dans certaines familles. En particulier, les études de jumeaux apporter la preuve d'une composante génétique qui permet d'améliorer les niveaux de risque. "Nous estimons que les influences du milieu, comme la mauvaise alimentation, sont de 70 à 80 pour cent responsable de la maladie», explique Lammert qui travaille à l'hôpital universitaire du Département j'ai dirigé par le professeur Dr Tilman Sauerbruch. «Le reste est provoqué par les gènes."

Professeur Lammert - collaborer avec ses collègues le docteur Frank Gruenhage, Maja Walier et le Professeur Dr. Thomas Wienker ainsi que des scientifiques de la clinique universitaire de Cluj-Napoca en Roumanie - a été de rechercher les gènes spécifiques impliqués. Et il a réussi, grâce à une étude portant sur 178 hommes et femmes de 84 familles. Ils souffrent de tous les calculs. Dans 21,4 pour cent des cas, les sujets ont été jugés transportant un gène particulier variante. En bonne santé des individus étudiés comme un groupe de contrôle, cette variante se sont également produits, mais seulement à une fréquence de 8,6 pour cent.

Cholestérol pompe à pleine vitesse

"La mutation concerne ce que l'on appelle le ABCG8-gène", explique le Dr Gruenhage. "Il contient les instructions pour la construction d'une pompe de charge pour le transport des lipides sanguins de cholestérol dans le foie, les canaux biliaires." La plupart des calculs biliaires consistent à un degré élevé de cholestérol cristallisé. Le médecin-chercheur en conclut que, «La modification génétique rend probablement la pompe fonctionner en permanence à haute vitesse."

Les chercheurs espèrent maintenant que leur constatation aura des conséquences positives pour la prévention et la thérapie. Professeur Lammert pense que "c'est peut-être possible pour certains patients d'être aidés avec des traitements médicamenteux à l'avenir, évitant ainsi la nécessité d'une opération." Toutefois, la contribution à la génétique problème commun de calculs biliaires n'a pas été pleinement expliqué par cette étude: "Nous pensons qu'il ya au moins trois ou quatre autres variations génétiques qui augmentent le risque de calculs biliaires», explique le médecin-chercheur.

----------------------------
Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
----- -----------------------

Source: Dr Frank Gruenhage
Université de Bonn

Partagez cet article à:
Add this page to Delicious