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La recherche pourrait mener à de nouveaux traitements pour des malformations à la naissance

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Pionnière de nouveaux projets de recherche sur une fente labio-palatine pourrait ouvrir la porte à des bébés avec certains troubles crânio être traités avec succès dans l'utérus.

Université de Manchester chercheurs ont mis au jour les causes derrière deux conditions génétiques qui conduisent à des anomalies faciales y compris les fentes, l'endroit où le rebord du toit, et souvent de la bouche, ou palatine, ne parviennent pas à former correctement.

Travailler avec des collègues de l'Université de l'Iowa, le mari et la femme Manchester équipe Mike Dixon et Jill avec chercheur Rebecca Richardson, ont identifié le rôle d'un gène appelé IRF6.

"Nous avions déjà montré qu'une mutation dans le gène IRF6 causes Van der Woude syndrome - hérité d'une rare forme d'une fente labio-palatine», a déclaré le professeur Mike Dixon, un dentiste basé à la Faculté des Sciences de la Vie.

"Il a été également constaté que les défauts de ce gène sont responsables d'un nombre important d'autres fente labio-palatine troubles qui ne sont pas liés à un syndrome».

L'équipe a établi que les souris le gène manquant développé des anomalies cutanées ainsi que des fentes palatines. Une analyse plus approfondie a révélé que les contrôles IRF6 le développement des kératinocytes - le principal type de cellules dans les couches externes de la peau, connue sous le nom de l'épiderme.

«Plus simplement, les mutations de IRF6 dans Van de Woude, syndrome de rendre les cellules de la peau trop collante, donc ils collent les uns aux autres et d'autres types de cellules beaucoup plus tôt qu'elles ne le devraient résultant de ces anomalies faciales", a déclaré M. Dixon.

Les résultats - publiés dans la revue Nature Genetics cette semaine - surpris les chercheurs, comme tous les autres gènes de la famille FRI ont des rôles totalement différents, principalement dans la réponse immunitaire du corps.

"Ce rôle inattendu pour IRF6 dans la peau de développement peut vouloir dire qu'il est impliqué dans d'autres domaines importants sur le plan médical de la biologie comme le cancer et la cicatrisation de la plaie.

"En tout état de cause, cette recherche a le potentiel de mener à de nouvelles manières de traiter une fente labio-palatine causés par cette mutation génétique, comme le ciblage du gène défectueux pendant la grossesse pourrait aider les cellules de la peau se développer normalement."

Des recherches plus approfondies par l'équipe de Manchester, cette fois avec Stowers scientifiques de l'Institut de recherche médicale au Kansas, a permis de découvrir les processus cellulaires impliqués dans un autre trouble génétique qui entraîne une fente palatine.

Syndrome de Treacher Collins est caractérisé par une sous-mâchoire et la joue os et des anomalies de l'oreille, ainsi que des fentes palatines.

Considérant que la fente labio-palatine reste la forme la plus courante d'anomalie congénitale, qui touche un bébé en 1000 au Royaume-Uni, le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique relativement rare, affectant un pour 50000 personnes.

"Nous avons identifié les gènes associés à cette maladie, il ya quelque temps mais nous avons maintenant mis en place les raisons de ces anomalies, a déclaré le Dr Jill Dixon.

"Travailler avec un modèle murin, nous avons constaté que les troubles crânio sont causées par le nombre élevé de cellules, connue sous le nom de cellules de la crête neurale, qui meurent avant d'avoir migré vers le formulaire de l'os, du cartilage et des tissus conjonctifs dans le visage et la tête de la Des animaux à naître.

"Quand traduit pour le développement humain, cette incapacité à produire suffisamment de cellules des crêtes neurales dans le premier de trois à huit semaines de grossesse dans les résultats des anomalies craniofaciales observés dans le syndrome de Treacher Collins."

Dr Paul Trainor, qui a dirigé l'équipe du Kansas, ont déclaré les conclusions - publiée dans le Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) - sont une étape passionnante dans leurs enquêtes de génétique des malformations congénitales.

«Dans les études en cours dans le labo, nous testons un certain nombre de méthodes pour chimiquement et génétiquement début de la période d'inhibition de la mort cellulaire dans le but de stimuler la production de cellules de la crête neurale, qui pourraient contribuer à empêcher le développement des anomalies craniofaciales».

Dr Robb Krumlauff, directeur scientifique à l'Institut Stowers, a ajouté: Les résultats représentent une percée majeure dans notre compréhension du syndrome de Treacher Collins. Mais la porte ouverte que ces résultats - de la possibilité d'intervenir in utero à prévenir la maladie - est véritablement révolutionnaire. "

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Contact: Haworth Aeron
Université de Manchester

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