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Un gène lié à une fente labio-palatine identifié

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Une équipe internationale de chercheurs a identifié une variante génétique qui est un contributeur majeur à fentes orales et triple le risque de récurrence dans les familles touchées, il a été signalé aujourd'hui dans le New England Journal of Medicine.

«Bec de lièvre et la fente palatine sont parmi les plus fréquentes des malformations à la naissance aux États-Unis», déclare Nancy S. Green, MD, directeur médical de la Marche des dix sous, ce qui a permis de financer l'étude. "Cette nouvelle constatation nous rapproche de la compréhension des multiples facteurs génétiques sous-jacents à ces très graves malformations à la naissance, avec des effets environnementaux probables."

La découverte a également des implications importantes pour le conseil génétique pour les familles qui ont eu un ou plusieurs enfants avec une fente labiale isolée et / ou d'une fente palatine (pas associé à un syndrome de malformation ou autre), dit le Dr Green.

"A force de cette étude est que ses conclusions sont le résultat d'une variété de groupes ethniques, y compris les Européens, Sud-Américains et les Asiatiques», explique le Dr Green. "Cela nous donne confiance que le lien de ce gène variant de fentes orales est vrai dans les différentes populations aux Etats-Unis et le monde entier."

La Marche des dix sous a fourni des fonds à Eduardo E. Castilla, MD, Ph. D., professeur à ECLAMC, un centre de ressources génétiques au Brésil, ainsi qu'à une collaboration entre Andrew Lidral, DDS, Ph.D., professeur agrégé, Département de l'orthodontie, de l'Université de l'Iowa, Iowa City, et Mauricio Arcos-Burgos, MD, Ph. D., à l'Université d'Antioquia, Medellin, Colombie.

Fente labiale (avec ou sans fente palatine) survient chez environ 1 sur 1000 naissances aux États-Unis, soit plus de 4000 bébés chaque année. Une fente est une ouverture ou d'une séparation dans une structure corporelle. Fissures qui se produisent dans la région bucco-faciale souvent appel à la lèvre supérieure, le toit de la bouche (palais dur), les tissus mous ou à l'arrière de la bouche (palais mou). Plus de 70 pour cent des nouveau-nés avec une fente labiale ont aussi une fente palatine.

Les enfants ayant une fente orale éprouvent des difficultés à mâcher, avaler et parler, et sont sujettes à de fréquentes infections de l'oreille qui peut entraîner la perte d'audition. Selon la gravité de la fente, les problèmes dentaires peuvent également survenir. Réparation chirurgicale est une partie importante de traitement pour les fentes orales, mais ne constitue pas une solution complète pour de nombreux enfants.

Isolé fissures sont associées à une augmentation de la durée globale du risque de décès prématuré, toutes causes confondues, selon un récent suivi à long terme de substantif Réponse étude.

"Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) Gene variantes et le risque de Isolé Lip Cleft Palate ou" par Theresa M. Zucchero, BS, de l'Université de l'Iowa et d'autres a été publiée dans NEJM, volume 351, numéro 8, pages 769-80 .

Un éditorial d'accompagnement, "Trouver Needles dans Haystacks - IRF6 Gene Variants Isolated Cleft Lip ou Cleft Palate", par Aravinda Chakravarti, Ph.D., de la Johns Hopkins University School of Medicine, paru dans le NEJM pages 822-824.

La Marche des dix est un organisme national bénévole de la santé dont la mission est d'améliorer la santé des enfants en prévenant les malformations à la naissance et de mortalité infantile. Fondée en 1938, la Marche des dix sous de fonds des programmes de recherche, de services communautaires, l'éducation et le plaidoyer pour sauver des bébés et, en 2003, lancé une campagne de cinq ans pour traiter l'augmentation du taux d'accouchement prématuré. Pour plus d'informations, visiter le Marche des dix marchofdimes.com site Web à l'espagnole ou à son site Web, à nacersano.org.

Contact: Michele Kling
Mkling@marchofdimes.com
914-997-4613
March of Dimes Birth Defects Foundation

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