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Gène identifié pour la maladie de Crohn chez l'enfant

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Pediatrics chercheurs Ont identifié une variante génétique qui augmente le risque d'un enfant de la maladie de Crohn Maladie, une maladie douloureuse chronique et attribué à l'inflammation de la Tractus gastro-intestinal.

La recherche confirme les résultats obtenus précédemment par des chercheurs allemands, qui Trouvé le même variant génétique associé à la forme adulte de la maladie de Crohn Maladie.

     Des chercheurs de l'Hôpital des enfants de Philadelphie et le Université de Pennsylvanie rapporté leurs résultats dans une lettre adressée au mois d'août Numéro de la revue Gut.

     "Parce que la maladie de Crohn est complexe, avec de multiples gènes interagissant Les uns avec les autres et avec des facteurs environnementaux, il est important de faire le tri entre Gènes spécifiques et de reproduire les résultats précédents ", a déclaré l'étude de la première Auteur, Robert N. Baldassano, MD, directeur du Center for Pediatric Inflammatory Bowel Disease au Children's Hospital. "Il ya différentes Types de la maladie de Crohn, afin de classer les types de profils génétiques peuvent aider Nous choisir les traitements les plus appropriés pour chaque patient. "

     L'étude a comparé les génomes de 143 enfants atteints de la maladie de Crohn à Génomes de 282 sujets contrôles appariées. L'équipe d'étude a constaté que 64 Pourcent des enfants atteints de la maladie de Crohn a une variante de la forme ATG16L1 gène, comparativement à 52 pour cent des enfants en bonne santé. Les chances Ratio pour les enfants avec la variante du gène a été 1,62 comparativement à contrôler Enfants, ce qui signifie que ceux qui ont la variante ont été 62 pour cent plus Susceptibles d'avoir la maladie de Crohn que les enfants ayant le plus fréquent allèle.

     Un test qui a analysé trios (un patient de Crohn et les deux Parents) ont aussi trouvé une association entre le variant génétique et ATG16L1 Les symptômes de la maladie. Ce résultat a renforcé les résultats de la pédiatrie Case-control study.

     Le génome échelle association étude, qui a utilisé l'analyse hautement automatisé Équipement de scanner chaque patient ADN depuis plus d'un demi million de génétique Marqueurs, a été représentée au Centre for Applied Genomics à l'enfance Hospital. Les outils du Centre d'énoncer un patient génotype - spécifiques Configuration des variations d'un individu parmi 30000 gènes. Créé en De l'été 2006, le centre est en train de prendre sur l'une des plus grandes génotypage Projets dans le monde, et est la plus importante consacrée à l'analyse génétique Des maladies de l'enfance.

     «Cette étude est parmi les premières que notre centre a publié sur un gène Associés à un complexe maladie de l'enfant, mais nous avons beaucoup de projets En cours ", a déclaré la haute auteur Hakon Hakonarson, MD, Ph. D., directeur Du Center for Applied Genomics. «Notre objectif au Centre est à découvrir Les principaux pathogènes des variantes et des gènes qui influencent complexe Les maladies infantiles, ce qui fournit une base scientifique pour la traduction Ces découvertes en traitements réussis. "Au début de ce mois, Hakonarson collaboré avec des chercheurs à Montréal, afin d'identifier un gène Associé à du diabète insulino-dépendant chez l'enfant. D'autres projets à Le Centre sont à la recherche de gènes associés à l'asthme pédiatrique, allergie, L'obésité, l'hyperactivité avec déficit de l'attention, de troubles, d'autisme, de l'hypertension, Arthrite rhumatoïde juvénile et la cancérologie pédiatrique neuroblastome.

     Le gène impliqué dans la recherche actuelle, ATG16L1, joue un Rôle important dans la voie autophagosome, une séquence d'biologique Événements impliqués dans le traitement des bactéries à l'intérieur des cellules. Si les mécanismes Ne sont pas entièrement comprises, dit Baldassano, une mutation dans le gène de Mai Une cellule d'affaiblir la capacité de dégrader les déchets produits cellulaires, y compris Bactéries. Lorsque la production des déchets produits s'accumulent dans la cellule, ils peuvent Stimuler la réponse inflammatoire qui caractérise la maladie de Crohn.

     Bien que beaucoup de recherches restent à faire, at-il ajouté, une meilleure Compréhension de l'évolution de la maladie peuvent guider les médecins aux nouveaux et améliorés Thérapies. "Si un excès de bactéries est le problème, nous pouvons trouver Antibiotiques efficaces dans le traitement de ce type de la maladie de Crohn. Autres Approches peuvent être à l'abri de stimuler l'utilisation des médicaments pour traiter l'inflammation émoussé, Ou de déterminer si certains aliments interagissent avec génétiques Susceptibilités d'affecter les symptômes de la maladie. Understanding Gene influences Nous donne de manière plus ciblée de regarder la maladie physiologie, et peut aussi Suggérer des cibles pour le traitement. "Baldassano et Hakonarson dit qu'ils Continuera de rechercher des variantes d'autres gènes associés à la maladie de Crohn Maladie et les troubles intestinaux étroitement liés colite ulcéreuse.

     Le soutien financier pour cette étude proviennent du National Institutes of Santé, le Fonds Edmunds, le Heineman Foundation, la DCI Family Research Le Conseil et le Children's Hospital of Philadelphia.

     A propos du Children's Hospital of Philadelphia: The Children's Hospital De Philadelphie a été fondée en 1855 comme la première nation pédiatriques Hôpital. Grâce à son engagement de longue date de fournir exceptionnel Les soins aux patients, la formation de nouvelles générations de soins de santé pédiatriques Les professionnels et les grandes initiatives de recherche d'avant-garde, de l'enfance Hôpital a favorisé de nombreuses découvertes qui ont profité aux enfants Le monde entier. Son programme de recherche pédiatrique est parmi les plus vastes dans le Pays, se classant troisième en National Institutes of Health financement. Dans Ailleurs, son unique famille centrée sur les soins et les programmes de service public A introduit le 430-lit hôpital reconnu comme l'un des principaux avocats pour les enfants Et les adolescents. Pour de plus amples renseignements, visitez http://www.chop.edu.

Le Children's Hospital of Philadelphia
Http://www.chop.edu

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