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Large génome étude constate gènes à l'origine de maladies communes

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Dans la plus grande étude jamais publiée à ce jour, un consortium de scientifiques britanniques a découvert plus de 20 gènes et des régions du génome humain qui contribuent À des maladies comme le diabète, l'arthrite rhumatoïde et la maladie coronarienne.

Le Wellcome Trust Control Consortium 9 millions de livres d'étude est une collaboration de 200 scientifiques du Royaume-Uni à 50 équipes des dizaines d'institutions britanniques. Entre Eux, ils ont analysé de près de 10 milliards de pièces de l'information génétique de 17000 personnes à travers le Royaume-Uni dans les deux ans.

Leur travail comprend la plus grande étude jamais réalisée sur les origines génétiques de la maladie et est publiée cette semaine dans les revues Nature et Nature Génétique.

Le génome humain est composé d'une longue séquence de plus de 3 millions de paires de bases d'ADN de quatre éléments de base avec les noms chimiques adénine (A), thymine (T), guanine (G) et la cytosine (C). De temps à nouveau, il se produit une perturbation de l'ordre d'un groupe de blocs de l'immeuble, une mutation, et ces sommes Appelées polymorphismes d'un nucléotide simple (SNP, prononcez «snips» pour le short).

Des gens qui partagent la même lignée ethniques partagent souvent les mêmes SNP. Par exemple, la plupart des Européens partagent environ 8 millions d'entre eux. Dans cette étude, le Scientifiques examiné un demi-million de SNPs et a trouvé plus de 10 gènes et fragments d'ADN qui semblent être liées à un risque élevé de certaines communes Maladies.

Président du Consortium, le professeur Peter Donnelly, de l'Université d'Oxford a déclaré que:

"Beaucoup des maladies les plus courantes sont très complexes, la partie« nature »et de« nourrir », avec les gènes qui interagissent avec l'environnement et nos modes de vie."

"En identifiant les gènes qui sous-tendent ces conditions, notre étude devrait permettre aux scientifiques de mieux comprendre comment la maladie survient, les gens qui sont les plus à Risque et, à terme, de produire plus efficace, plus personnalisé des traitements ", at-il ajouté.

Beaucoup de découvertes ont été une surprise, les scientifiques n'avaient pas pensé qu'elles soient liées à la maladie. Comme de plus grande échelle, les études d'achever leurs travaux, il est Plus probable que de telles surprises pourraient être attendent d'être découvertes.

Dr Mark Walport, directeur du Wellcome Trust, a expliqué:

«Cette recherche montre qu'il est possible d'analyser les variations dans la santé humaine et de la maladie sur une énorme échelle. Elle montre l'importance d'études comme UK Biobank, qui est à la recherche d'un demi-million de bénévoles âgés entre 40 et 69, dans le but de comprendre les liens entre la santé, l'environnement Et de la variation génétique ".

Une importance particulière s'attache à la découverte d'un lien entre les maladies auto-immunes le diabète de type 1 et la maladie de Crohn qui provoque inflammatoires de l'intestin. A Gène appelé PTPN2 semble lier les deux conditions.

Aussi, dans le cas de la maladie de Crohn, l'étude a confirmé l'importance du rôle de l'autophagie dans le développement de la maladie. Autophagie (littéralement auto - Manger) est un processus de dédouanement cellulaire des cellules de déchets indésirables comme les bactéries. Dans la maladie de Crohn le système immunitaire réagit à la normale des bactéries fécales, et Plus de compréhension de l'autophagie et de la façon dont elle traite avec des bactéries pourrait avoir une importance clinique.

Professeur John Todd de l'Université de Cambridge, qui a dirigé cette partie de l'étude, a déclaré:

«Le lien entre diabète de type 1 et la maladie de Crohn est l'une des découvertes les plus passionnantes de sortir du consortium."

"Il s'agit d'une avenue prometteuse pour nous de comprendre comment les deux maladies surviennent. Les voies qui mènent à la maladie de Crohn sont de mieux en mieux compris et nous Espérons que des progrès dans le traitement de la maladie de Crohn peuvent nous donner des indices sur la façon de traiter le diabète de type 1 dans l'avenir ", at-il ajouté.

Le consortium de scientifiques a analysé des échantillons d'ADN de 2000 patients pour chacune des sept grandes maladies (trouble bipolaire, la maladie de Crohn, coronariennes Maladie, l'hypertension, l'arthrite rhumatoïde et le type 1 et le diabète de type 2) et 3000 contrôles sains. La prochaine étape sera d'obtenir des échantillons de plus grande Populations pour confirmer les résultats.

Professeur Donnelly a résumé la contribution de cette étude a fait:

"Génétique humaine a une histoire non reproductible des résultats, mais cette collaboration historique de scientifiques en Grande-Bretagne, a montré de façon concluante que la Nouvelle approche de l'analyse d'une grande partie des variations génétiques dans les grands échantillons de patients et individus sains. "

"Nous sommes maintenant en mesure d'analyser efficacement les plus de la variation commune dans le génome humain à la recherche de variantes associées aux maladies. Cette approche Annoncent sans doute des avancées majeures dans notre façon de comprendre et de traiter la maladie à l'avenir ", at-il conclu.

Cependant, les chercheurs sont prudents quand il s'agit de suggérer dans quels délais le dépistage génétique pourrait servir à aider les individus à savoir si elles sont si Allons développer une maladie.

Ayant une prédisposition n'est plus considérée comme une question d'un gène particulier. Il pourrait s'agir d'un ensemble complexe de plusieurs gènes agissant ensemble, et un basculement Point qui est décidé par l'environnement et les modes de vie. Cependant, la connaissance de savoir si elles ont un ou des deux gènes qui prédisposent une maladie pourrait Aider les gens à prendre des décisions éclairées sur le style de vie et réduire le risque de cette condition d'être déclenché.

Le consortium est également centré sur les gènes à l'origine de la tuberculose (TB), le cancer du sein, les maladies thyroïdiennes auto-immune, la sclérose en plaques et ankylosante Spondylarthrite et sera la publication de leurs conclusions plus tard cette année.

UK Biobank est un organisme de bienfaisance enregistré et les grands projets de recherche médicale du Royaume-Uni qui vise à améliorer la prévention, le diagnostic et le traitement d'un large éventail de Graves et des maladies potentiellement mortelles. Ces maladies incluent le cancer, les maladies cardiaques, le diabète, l'arthrite et les formes de démence.

Le projet est actuellement au recrutement de 500000 personnes âgées de 40 à 69 à travers le Royaume-Uni à mettre en recouvrement et de donner des échantillons de sang.

UK Biobank est financé par le Wellcome Trust, le Medical Research Council, le ministère de la Santé, l'exécutif écossais et de la Northwest Regional Development Agency. Il est également soutenu par le Service national de santé et de nombreux grands du Royaume-Uni, la recherche médicale de bienfaisance, y compris la British Heart Foundation et Cancer Research UK.

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Rédigé par: Catharine Paddock
Scénariste: Medical News Today
Copyright: Medical News Today
Ne pourra être reproduit sans la permission de Medical News Today

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