Etude des chromosomes déformées avec des liens à l'épilepsie, le retard mental soutenu par Grant
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Lorsque les chromosomes, qui sont normalement en forme de barre, au lieu d'un anneau en virage avant la naissance, ils peuvent perturber le développement normal et causer une multitude de problèmes. Les experts de la génétique de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie enquête sera l'un de ces troubles, soutenu par une subvention de 126000 $ de la Fondation Ring Chromosome 20.
Ring chromosome 20 syndrome de, soi-disant parce qu'elle influe sur la 20e des 23 chromosomes humains, souvent à l'origine d'une forme grave d'épilepsie qui est difficile à traiter. Décrite pour la première fois en 1972, elle est considérée comme relativement rare. «La prévalence réelle est incertaine, car elle peut pas diagnostiqué chez certains patients avec une épilepsie sévère», explique Nancy B. Spinner, Ph.D., généticien à l'Hôpital des enfants qui anime le nouveau projet.
"Nous pensons que l'anneau forme anormale qui se produit dans ce trouble interfère avec la fonction normale des gènes sur le chromosome 20, ce qui conduit à la configuration des anomalies chez les patients", a ajouté le Dr Spinner. En plus de l'épilepsie, les symptômes, se manifestant dans l'enfance ou l'adolescence, peut comprendre le retard mental, les troubles de croissance et les petites crânien.
The Ring Chromosome 20 programme va d'abord identifier les patients atteints de ce syndrome, établir des lignées de cellules et d'une base de données cliniques, la carte du chromosome et d'analyser les modes d'expression de gènes, dans la construction d'une base de connaissances pour guider éventuellement la voie à de futurs traitements de la maladie.
Dr. Spinner, le directeur du Laboratoire de Cytogénétique clinique au Children's Hospital, auparavant découvert les gènes responsables de maladies génétiques du syndrome d'Alagille, qui touche plusieurs organes. Children's Hospital est l'un des leaders mondiaux de programmes pour le diagnostic et le traitement des maladies génétiques chez les enfants.
Dr. Spinner va collaborer avec l'hôpital du nouveau Center for Applied Genomics de mieux définir les défauts moléculaires qui se produisent dans l'anneau chromosome 20 syndrome. Créé en juillet 2006, le centre est le plus grand programme consacré à l'analyse génétique des maladies de l'enfance. "Après nous comprenons les processus moléculaires sous-jacents, nous espérons que cela conduira au développement du potentiel des traitements pour le syndrome", a dit M. Spinner, qui est un professeur de génétique humaine et de pédiatrie à l'University of Pennsylvania School of Medicine.
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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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The Ring Chromosome 20 Foundation, basée à Londres et à New York, a été créé en 2003 pour fournir des informations, des ressources et une assistance aux familles touchées par le syndrome de l'anneau chromosome 20. Son site Web est http://www.ring-chromosome-20.org/.
A propos du Children's Hospital of Philadelphia: The Children's Hospital de Philadelphie a été fondée en 1855 comme la nation du premier hôpital pédiatrique. Grâce à son engagement de longue date de fournir des soins aux patients exceptionnels, à la formation de nouvelles générations de professionnels de la santé pédiatrique et pionnières grandes initiatives de recherche, de l'Hôpital pour enfants a favorisé de nombreuses découvertes qui ont bénéficié d'enfants dans le monde. Son programme de recherche pédiatrique est parmi les plus vastes du pays, se classant troisième en National Institutes of Health financement. En outre, son unique famille centrée sur les soins et les programmes de service public ont conduit le 430-lit hôpital reconnu comme l'un des principaux avocats pour enfants et adolescents. Pour de plus amples renseignements, visitez http://www.chop.edu/.
Source: John Ascenzi
Children's Hospital of Philadelphia
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