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L'épilepsie chez les nourrissons causées par des mutations génétiques

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Nouvelle recherche de la Howard Florey Institute à Melbourne a démontré pourquoi une mutation dans un gène unique peut provoquer l'épilepsie chez les nourrissons.

Les bébés sont plus sensibles aux saisies parce que leurs cerveaux se développent à un rythme rapide, ce qui rend leurs cellules du cerveau «excitable». Leurs neurones sont de plus en plus et de faire de nouvelles connexions avec les autres cellules nerveuses, ce qui peut perturber l'activité normale du cerveau et les résultats obtenus dans l'épilepsie.

Les nourrissons ont des mécanismes de protection dans leur cerveau pour contrôler cette excitation, mais maintenant la Florey scientifiques ont découvert qu'un seul obstacle à une mutation génétique spécifique des canaux ioniques de fonctionner correctement, ce qui provoque l'excitation qui se traduit par l'épilepsie.

Dr Steven Petrou et son équipe connaissait la mutation génétique existe, mais il ne savait pas ses effets sur la fonction cérébrale, ou qu'il peut contrôler l'excitabilité des nourrissons "cerveaux.

"Cette découverte nous aide à comprendre comment et pourquoi cette forme d'épilepsie, dite bénigne familiale néonatale-infantile saisies, apparaît dans ces nourrissons", a déclaré le Dr Petrou.

«Fait intéressant, nous avons également constaté que les canaux ioniques qui porte la mutation est naturellement protectrice car elle limite l'excitabilité infantile dans le cerveau en attendant d'pleinement" allumer "seulement dans le cerveau adulte.

"La mutation accélère ce changement normalement retard de développement, laissant le cerveau des nourrissons exposés à un trop excitable canal et de l'épilepsie.

«Si ce passage à un état plus excitable survient trop tôt pendant le développement du cerveau, il est possible que l'épilepsie et d'autres troubles neurologiques développer.

"Cela met en lumière la complexité du cerveau humain et de la façon dont les troubles peuvent se développer si l'un mécanisme unique va mal tourné", at-il dit.

Cette recherche a été récemment publié dans Molecular and Cellular Neuroscience. Selon le Dr Petrou, de nouvelles pistes de recherche peuvent émerger de cette étude.

L'épilepsie touche 3% de la population australienne et de meilleurs traitements sont nécessaires d'urgence le plus grand nombre de traitements existants ont de graves effets secondaires pour les patients. Dans 30% des cas, les options disponibles actuels de la drogue saisie limitée de fournir des secours.

Il existe plus de 200 types d'épilepsie, qui peut être héréditaire ou résulter d'une série de causes, y compris, traumatisme crânien, maladie vasculaire ou tumeurs cérébrales.

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Howard Florey Institute L'Australie est le plus grand centre de recherche sur le cerveau. Nous continuons de croître à mesure que nous embarquons pour un voyage audacieux que nous verrez unir leurs forces avec le Brain Research Institute, National Stroke Research Institute pour former le Florey Neuroscience Instituts. Notre effort se traduira par une masse critique de chercheurs qualifiés des différentes disciplines exclusivement axé sur le cerveau. Cela permettra d'accélérer les découvertes de bénéficier ceux qui sont touchés directement et indirectement par les troubles cérébraux. Les domaines de recherche de Florey couvrent une variété de troubles du cerveau et l'esprit, y compris la maladie de Parkinson, accident vasculaire cérébral, maladie de neurone de moteur, la toxicomanie, l'épilepsie, la sclérose en plaques et la démence.

Source: Merrin Rafferty
Research Australie

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