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UCSF équipe dirigée reçoit 15 millions de dollars pour étudier la génétique de l'épilepsie

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Une équipe de scientifiques dirigée par UCSF a reçu une subvention de 15 millions de dollars, prévus sur cinq ans, pour étudier les facteurs génétiques complexes qui sous-tendent certaines des formes les plus courantes d'épilepsie.

L'étude, connue sous le nom de "Epilepsie Phenome / Genome Project (EPGP), est financé par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, et regroupe plus de 50 chercheurs et cliniciens de 15 centres médicaux dans tout le pays.

Ce projet est dirigé par Daniel Lowenstein, MD, professeur et vice-président du département de neurologie à l'Université de Californie à San Francisco (UCSF), et directeur de l'UCSF Epilepsy Center. Lowenstein et Ruben Kuzniecky, professeur et directeur de recherche au département de neurologie de l'Université de New York Comprehensive Epilepsy Center, sont co-investigateurs principe du projet.

L'épilepsie est parmi les plus fréquentes de troubles neurologiques dans le monde, touchant une personne sur 100-200 personnes. Elle se caractérise par des crises provoquées par une activité électrique anormale entre les cellules nerveuses dans le cerveau.

Bien que l'on ait connue depuis l'antiquité que la maladie est influencée par les gènes hérités, les progrès à ce jour a été limitée à la seule découverte de mutations génétiques qui causent la maladie dans un nombre relativement faible nombre de familles, dit Lowenstein. Pour les plus courantes de l'épilepsie, l'hérédité joue un rôle plus subtil, et on pense que la combinaison de gènes multiples variations susceptibles de déterminer la susceptibilité d'un individu à la maladie, ainsi que la sensibilité aux médicaments anti-épileptiques.

Dans leur étude, les chercheurs s'attacheront à identifier la constellation de gènes qui contribuent à la plus commune de types d'épilepsie. L'objectif à long terme du projet, explique Lowenstein, sera d'identifier des cibles moléculaires potentielles qui pourraient être la base de beaucoup plus précis et des traitements efficaces pour les patients qui ont une épilepsie, et à la prévention de l'épilepsie dans les personnes à risque.

Parce que l'approche à l'exception des taquineries plus complexe des facteurs génétiques dans l'épilepsie a besoin d'un très grand nombre de patients dont l'épilepsie a été extrêmement bien caractérisés, les enquêteurs feront inscrire 3750 patients et 3000 personnes qui n'ont pas le trouble - ce qu'on appelle "les contrôles "Utilisé aux fins de comparaison - au cours de l'étude.

Les détails concernant chaque patient désordre - type de saisies, les résultats d'études électroencéphalogrammes et de l'imagerie, et les effets de traitements - seront recueillies et archivées dans une base de données centrale à UCSF, et tous les participants seront invités à soumettre un échantillon de sang ou de salive Comme une source de leur ADN. (Toutes les informations cliniques et les échantillons d'ADN seront identifiés de sorte qu'il ne saurait être imputée à une personne spécifique.)

Une fois que cette première phase de l'étude est terminée, Neil Risch, Ph.D., et ses collègues dans l'UCSF Institut de génétique humaine, ainsi que des chercheurs de l'Université Emory, réalisera "whole genome scan" et de déterminer les liens entre les modes de séquences d'ADN Et les caractéristiques spécifiques de l'épilepsie dans la population étudiée.

«C'est une étape très excitante à l'effort visant à éclairer les causes sous-jacentes des formes communes de l'épilepsie», dit Risch, UCSF Lamond Distinguished Professor in Human Genetics. «L'effort illustre le type de recherches qui se déroulent dans le domaine de la génétique humaine, grâce aux progrès de la technologie et de notre compréhension du génome humain."

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Des renseignements supplémentaires sur les EPGP, y compris l'inscription à l'étude, peut être trouvé à http://www.epgp.org/.

Contact: Jennifer O'Brien
Université de Californie - San Francisco

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