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Au-delà de l'abstrait vers le répète et RsaI polymorphismes dans le gène ERbeta ne sont pas associées à la stérilité chez les hommes indiens

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UroToday.com - Bien que le mécanisme de la physiologie de la reproduction des êtres humains est entendu, les causes sous-jacentes de la sous-fécondité masculine ne sont pas encore pleinement elucidated1 raison de la nature complexe de la maladie. Le partenaire masculin est responsable, ou contribue à environ 50% des couples qui n'arrivent pas à concevoir spontanément. La plupart des études génétiques sur l'infertilité masculine ont accordé une attention particulière au chromosome Y, comme la plupart des gènes montrent une expression spécifique du testicule. Le rôle du chromosome X et autosomique gènes n'ont pas recueilli suffisamment de preuves, même si elle a laissé entendre que jusqu'à 60% des non diagnostiqués infertilité masculine se pose en raison de mutations autosomique genes.2 Par conséquent, notre objectif était d'analyser le mode autosomique gène (14q) ; Ostrogen des récepteurs bêta (ERbeta) et examiner si les polymorphismes de ce gène joue aucun rôle dans l'étiologie de la stérilité chez les hommes indiens. Le ERbeta gène a été montré à jouer le rôle de l'homme dans reproduction3, qui est considérablement différent du rôle de ERalpha et n'a pas été étudiée en détail pour son rôle dans la stérilité chez les mâles.

Comme CA répéter polymorphisme dans ERbeta n'a pas été analysé pour son rôle dans la stérilité masculine et RsaI AG (rs1256049; c.1082: G> A) génotype fréquence était d'environ 3 fois plus élevée dans les caucasiens men4 infertiles, nous avons enquêté à la fois le Polymorphismes dans les hommes à découvrir leur association avec l'infertilité. Notre analyse a révélé que les deux polymorphismes ne sont pas associées à la stérilité chez les hommes indiens. La différence de nos résultats d'Aschim et al. (2005) pourrait être attribuée à l'origine ethnique différente de ces deux populations. Bien que l'analyse combinée des CA et répéter RsaI polymorphismes par haplotyping n'a montré aucun haplotype spécifique associée à la stérilité masculine, il est intéressant de noter que le RsaI Un allèle est quasiment absent CA répète avec plus (24 ou plus CA). Les implications de cette observation besoin de l'appui de plusieurs de ces études. L'association de la non répétition de CA et RsaI polymorphismes avec la stérilité chez les hommes indiens n'exclut pas le rôle de ERbeta dans l'infertilité masculine et exige une analyse plus approfondie de l'ensemble de ERbeta gène, qui est réalisée dans notre laboratoire.

    1. Références Meschede D, Horst J: Themolecular génétique de la stérilité masculine. Mol Hum Reprod 1997; 3: 419.

    2. Lilford R, Jones AM, Bishop DT, Thornton J et Mueller R: Case-control study de savoir si la sous-fécondité chez les hommes est familiale. British Medical Journal 1994, 309: 570.

    3. Saunders PT: Est-ce que des récepteurs d'estrogène bêta jouer un rôle important dans la reproduction humaine? Trends in Endocrinology and Metabolism 2005, 16: 222.

    4. Aschim EL, Giwercman A, O Stahl, Eberhard J, Cwikiel M, Nordenskjold A, la tuberculose Haugen, Grotmol T et Giwercman YL: Le RsaI polymorphisme dans le récepteur des oestrogènes-bêta gène est associée à l'infertilité masculine. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2005; 90: 5343.

Ecrit par Arun Khatiri, MD, Lalji Singh, MD et Kumarasamy Thangaraj, MD, dans le cadre de Beyond the Abstract sur UroToday.com. Cette initiative offre une méthode de publication pour les professionnels urologie communauté. Les auteurs ont la possibilité d'élargir les circonstances, les limites etc .. De leurs travaux de recherche publiés par le référencement abstrait.

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