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Malaise au sujet de dépistage génétique pour certains moins graves et des maladies guérissables

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Un certain nombre de couples en Israël ont reçu l'ordre de leur fœtus dépistage positif pour la maladie de Gaucher et a décidé de mettre un terme à leur grossesse. Maladie de Gaucher et s'étend de légère à sévère très soignées. Un article dans le numéro de septembre 19 numéro du Journal de l'American Medical Association (JAMA) met en avant un certain nombre de questions quant à l'opportunité de certains types de dépistage génétique.

Les auteurs expliquent "Transporteur de dépistage permet de réduire le fardeau des maladies génétiques, notamment dans les populations à des maladies spécifiques qui sont communes. Bien que généralement exécutée pour grave, incurable troubles transporteur dépistage de la moins grave des conditions encore répandue est également possible, mais il ya peu d'informations Sur ses implications, même si elle est susceptible de devenir plus fréquentes. "

Maladie de Gaucher (DG) est beaucoup plus fréquent chez les juifs ashkénazes, comparativement à d'autres populations. GD comprend trois maladies, ils sont tous dus à un déficit d'activité d'un type d'enzyme (glucocérébrosidase), ce qui conduit à une accumulation de son substrat, la substance grasse glucocérébroside (glucosyl-céramide). Une personne atteinte de la maladie de Gauther pourrait avoir l'élargissement de la rate et du foie, une malformation du foie, des troubles du squelette et des lésions osseuses douloureuses, de graves complications neurologiques, l'enflure des ganglions lymphatiques et, parfois, à côté des joints, une teinte brunâtre de la peau, de l'anémie, abdomen distendu, Et un faible taux de plaquettes. Dans les cas plus graves le patient est aussi plus sensibles à l'infection. Un médecin français, Philippe Gaucher, initialement décrit la maladie, d'où son nom.

Screening personnes pour GD est controversé parce que, par exemple, le type 1 GD a habituellement aucun symptôme, ce n'est pas grave et est totalement curables. Le problème est que le dépistage de la GD transporteur ne vous indique pas comment le GD est sévère. Depuis 1995 juifs ashkénazes de dépistage ont été offerts dans le monde et en Israël.

Shachar Zuckerman, M.Sc., Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel, et les chercheurs ont étudié divers aspects de la DG de dépistage en Israël. Ils ont mis l'accent sur le dépistage GD champ d'application, le processus lui-même et les résultats. Ils ont reçu des données génétiques provenant de dix centres en Israël - données incluses des informations sur les diverses personnes qui avaient été sélectionnés pour GD, le nombre de transporteurs ont été recensés, le nombre de couples de transporteur ont été identifiés, et les mutations identifiées à l'intérieur de ces couples pour la période de janvier 1995 -- Mars 2003. Interviews téléphoniques ont eu lieu avec les couples transporteur pendant la période de janvier 2003 à août 2004.

83 couples ont été recensés porte sur quelque 28893 personnes qui ont été projetés. Les auteurs ont dit GD fréquence porteuse était de 5,7%. 82 couples ont été considérés à risque de donner naissance à des enfants de type 1 GD. Sur les 82 couples, les soixante-dix étaient à risque pour peu affectées ou asymptomatique progéniture, et 12 des 82 couples à risque de descendance atteinte modérément.

Sur 90 grossesses, un diagnostic prénatal ont été réalisées dans 68 (76%). Cessations d'emploi (de la grossesse) ont été réalisées dans 4 des 16 (25%) des fœtus avec GD - deux fœtus ont été prédites avoir asymptomatiques ou légères GD, tandis que 2 ont été prédites fœtus à modérée ont GD. Les chercheurs signalent que parmi les couples qui ont des conseils médicaux GD avec un expert, le nombre de licenciements a été significativement plus faible - 8% des couples qui avaient à la fois le conseil génétique médicale et de counseling avec un expert GD résilié, par rapport à 100% des couples qui n'avaient pas Counseling médical avec un GD expert.

Les auteurs ont écrit: «En ce qui concerne l'objectif déclaré du transporteur programmes de dépistage, le principal résultat concret de la direction générale de dépistage est une diminution de 66 pour cent pour la naissance de prévalence modérée de type 1 GD, pour laquelle l'estimation de la fréquence est de 1 sur 27000, et 15 pour-cent Réduction de la prévalence de la naissance asymptomatiques ou légères de type 1 GD pour laquelle l'estimation de la fréquence est de 1 sur 1300. Ce résultat a été obtenu grâce à l'interruption de grossesse de fœtus soit curable ou susceptibles d'être asymptomatique, et il n'est pas évident que cela représente un véritable avantage. Appliquant le classique paradigme de dépistage transporteur commun, à faible pénétrance maladie conduit à des dilemmes inévitable, et offrir de tels programmes de dépistage devrait permettre de déterminer si le véritable objectif est la connaissance présymptomatique et de l'évaluation des risques de grossesse ou de fœtus avec un état génétique. Nos résultats suggèrent que Pour éviter de grossesse pour les conditions généralement doux, même dans une population très instruite, les programmes de dépistage, il faudrait une combinaison de techniques traditionnelles, non avec le conseil génétique médicale de counseling par des professionnels familiers avec les maladies spécifiques. "

JAMA. 2007, 298 (11) :1281-1290
Http://jama.ama-assn.org

Ecrit par: Christian Nordqvist
Copyright: Medical News Today
Ne pourra être reproduit sans la permission de Medical News Today

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