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Médecin scientifiques cherchent des solutions à des problèmes de reproduction liés aux variations chromosomiques

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Environ une personne sur 500 à 650 garçons bébé est né avec un chromosome X, une variation dans leur code génétique qui jusqu'à il ya quelques années a été pensé pour aboutir à la stérilité, dans tous les cas. Cependant, ce n'est plus le cas. Une récente conférence organisée par NewYork-Presbyterian Hospital / Weill Cornell Medical Center et de plaidoyer organisation KS & A mis l'accent sur la sensibilisation à la condition et à la récente disponibilité de traitements pour les enfants et les adultes.

Aussi récemment que, il ya 10 ans, tous les hommes nés avec un chromosome X - un état dont les symptômes classiques sont connus comme le syndrome de Klinefelter - ont été jugées infertiles. Maintenant, de nouvelles recherches à Cornell NewYork-Presbyterian/Weill, dirigé par le Dr Peter Schlegel, a créé une approche chirurgicale - une combinaison de TESE (extraction de spermatozoïdes des testicules) et une FIV (fécondation in vitro) - qui permet à ces hommes de père Enfants en bonne santé, environ 40 pour cent du temps il est employé.

Mais ce n'est qu'un début. «Notre département compte cinq scientifiques qui mènent des recherches sur de Klinefelter chromosomiques et d'autres variations. Nous sommes très heureux d'unir nos forces avec KS & A à sensibiliser l'opinion à ces conditions», explique le Dr Schlegel, président du département d'urologie et professeur d'urologie et Médecine de la reproduction au Weill Cornell Medical College, et urologue en chef à NewYork-Presbyterian/Weill Cornell.

KS & A Dr Schlegel présentés avec un «Lifetime Achievement Award» lors de sa récente réunion à l'honneur de son traitement de l'infertilité avances - qui sont la réécriture des manuels scolaires sur le syndrome de Klinefelter.

«Nos recherches actuellement menées dans le laboratoire se concentre sur la compréhension du mécanisme par lequel la présence d'un chromosome X supplémentaire affecte la production de sperme et de la synthèse de testostérone chez les mâles avec le syndrome de Klinefelter. Crucial et unique Ces études vont nous permettre de fournir un meilleur traitement et de gestion des recommandations fondées sur Solide compréhension de la pathophysiologie sous-jacente », explique le Dr Darius A. Paduch, professeur adjoint d'urologie et de médecine de la reproduction au Weill Cornell Medical College et assistant assistant urologue à NewYork-Presbyterian/Weill Cornell.

Dr. Paduch, qui dirige NewYork-Presbyterian/Weill Cornell recherche translationnelle dans la biologie moléculaire et la génétique du syndrome de Klinefelter et 47XXY, a réuni un groupe varié de scientifiques de Cornell, Ithaca et de l'Université Rockefeller de créer un centre d'excellence dans la recherche sur Klinefelter Syndrome. Le Centre sera l'un des premiers au niveau national des ressources complètes pour les patients de tous âges, dédié à la variation des chromosomes X et Y.

L'unique réunion a rassemblé des experts nationaux en matière de biologie moléculaire et génétique de la reproduction et d'endocrinologie moléculaire. Chacun des scientifiques qui ont participé à la conférence - Weill Cornell's Dr. Matthew Hardy, professeur auxiliaire d'urologie, et Cornell, Ithaca's Dr. Paula Cohen, professeur associé de la génétique, ainsi que le Dr. Alex Travis, professeur adjoint de la reproduction Biologie - offre unique en matière de sciences fondamentales, ce qui, combiné à l'accès aux patients vus dans le département d'urologie, permettra de collaborations multidisciplinaires axées sur la recherche scientifique de base afin d'améliorer les soins aux patients.

"Nous sommes très heureux de se joindre aux NewYork-Presbyterian/Weill Cornell, dont l'importante recherche est la pierre angulaire d'un ensemble croissant de connaissances qui permettront d'aider à transformer la vie des individus qui ont des chromosomes X et Y variations», explique Robert Shelton, président de Le conseil d'administration de KS & A. «Il est hautement probable que la recherche sur ces variations chromosomiques va apporter une contribution substantielle aux connaissances sur le cancer du sein, d'apprentissage et d'autres phénomènes apparemment sans lien est découvert plus que sur la pertinence de gènes situés sur le chromosome X et Y".

La plupart des personnes ont un total de 46 chromosomes. Généralement, les hommes ont un X et un chromosome Y, et les femmes ont deux chromosomes X. Mais ce n'est pas vrai pour tout le monde. La variation est plus fréquente chez les garçons et 47XXY Trisomie X et les filles. Sans une intervention, les garçons nés avec un chromosome X est vendu à un risque accru de développer des signes et symptômes de syndrome de Klinefelter que les adultes. Contrairement à d'autres syndromes génétiques tels que de Down ou de l'X fragile, relativement peu d'informations sont disponibles sur le chromosome X et Y variantes. NewYork-Presbyterian/Weill Cornell et KS & A s'efforcent de changer cette situation.

KS & A

KS & A est la nation la plus ancienne, la plus grande et la plus connue de l'organisation soutenant les individus naissent avec une ou plusieurs extra X et / ou Y chromosomes, y compris le syndrome de Klinefelter, trisomie X et XYY syndrome. KS & A a pour mission d'aider les personnes avec un ou plusieurs extra X et / ou Y chromosomes et leurs familles mènent plus ample et plus productive.

NewYork Presbyterian Hospital / Weill Cornell Medical Center

NewYork-Presbyterian Hospital / Weill Cornell Medical Center, situé à New York City, est l'un des principaux centres médicaux universitaires dans le monde, qui comprend le Centre hospitalier universitaire de NewYork-Presbyterian et Weill Cornell Medical College, l'école de médecine de l'Université Cornell. NewYork-Presbyterian/Weill Cornell fournit state-of-the-art hospitaliers, les soins ambulatoires et de prévention dans tous les domaines de la médecine, et s'est engagé à l'excellence dans les soins aux patients, de l'éducation, la recherche et le service communautaire. Weill Cornell médecin-scientifiques ont été responsables de nombreux progrès de la médecine - de la mise au point du test Pap pour le cancer du col de la synthèse de la pénicilline, le premier succès de la biopsie embryon-la grossesse et la naissance aux États-Unis, le premier essai clinique de thérapie génique Pour la maladie de Parkinson, une première indication de la moelle osseuse du rôle crucial dans la croissance des tumeurs, et, plus récemment, le tout premier succès de l'utilisation de la stimulation cérébrale profonde de traiter un mini-cerveau-conscient blessé. NewYork-Presbyterian, qui est classée sixième sur le USNews & World Report liste des meilleurs hôpitaux, comprend aussi NewYork-Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center, Morgan Stanley Children's Hospital of NewYork-Presbyterian, NewYork-Presbyterian Hospital / Westchester Division et NewYork - Presbyterian Hospital / The Allen Pavilion. Weill Cornell Medical College est la première école de médecine des États-Unis à offrir un diplôme de médecine d'outre-mer et maintient une forte présence au niveau mondial, en Autriche, au Brésil, en Haïti, en Tanzanie, en Turquie et au Qatar. Pour de plus amples renseignements, visitez http://www.nyp.org et http://www.med.cornell.edu.

NewYork Presbyterian Hospital
425 East 61st St., Fl. 7
New York, NY 10021
France
Http://www.nyp.org

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