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ADN variations de signal lupus risque

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Les scientifiques ont identifié un ensemble de variations de l'ADN humain qui signalent un risque plus élevé pour le lupus chez les femmes qui exercent eux. Certaines de ces variations sont plus fréquents dans la famille des patients atteints de lupus, ce qui peut contribuer à de futures études examinant si le lupus est plus répandu parmi certains groupes raciaux et ethniques, selon une nouvelle étude.

Aussi, les conclusions indiquent diverses cibles pharmaceutiques important de la recherche d'avant-garde lupus traitements, selon un consortium international de chercheurs en génétique qui comprend des scientifiques de l'Université de l'Alabama à Birmingham (UAB).

"S'appuyant sur ce constat, nous l'espérons, d'identifier celles les plus exposées au risque de lupus, de diagnostiquer la maladie plus tôt et nous espérons trouver un remède», a déclaré Robert Kimberly, MD, professeur de médecine à l'UAB Division de rhumatologie et d'immunologie clinique et co-auteur Sur la nouvelle étude.

Les résultats sont publiés dans la revue Nature Genetics.

L'étude, la plus grande de son genre à ce jour, est l'œuvre du Consortium international pour Lupus érythmateux systémique (SLEGEN), dont est membre l'UAB. EVS est le terme médical pour le lupus érythémateux systémique, une forme courante de la maladie.

En regardant les génomes de 6728 personnes, les chercheurs ont constaté que les variations situées sur différents chromosomes chez les femmes de descendance européenne. Les variations peuvent être liées à pas moins de 67 pour cent de tous les cas de lupus chez les femmes, l'étude des auteurs à écrire.

"Ces résultats confirment que de nombreux gènes, qui sont souvent liés à fonction immunitaire, contribuent au risque de développer un lupus», a déclaré Carl D. Langefeld, Ph.D., de Wake Forest University School of Medicine à Winston-Salem, Caroline du Nord, L'auteur principal de l'étude SLEGEN.

Le Lupus Foundation of America estimations de 1,5 à 2 millions d'Américains ont une forme de lupus, mais le nombre réel pourrait être plus élevé. Plus de 90 pour cent des personnes atteintes de lupus lupus sont des femmes et les taux sont plus élevés dans les afro-américains, latinos, asiatiques et amérindiennes femmes que chez les femmes d'autres races et les ethnies.

Lupus est une maladie inflammatoire chronique qui peut impliquer de nombreux organes, et frappe souvent les articulations, les reins, le cœur, le cerveau, les poumons et le sang. L'interaction des variations génétiques et les facteurs environnementaux ont été pensés pour contribuer lupus susceptibilité et de la gravité, les variantes sont un outil de diagnostic et non une confirmation de la maladie.

Bien qu'il n'existe pas de remède contre le lupus, le diagnostic précoce et le traitement médical peut sensiblement réduire l'inflammation, la douleur et arrêter les complications à l'avenir.

Dans l'étude de Nature Genetics, les neuf variantes de l'ADN ont permis d'identifier ceux qui avaient jusqu'à deux fois le risque de contracter le lupus, comparativement à ceux qui n'ont pas les variantes, l'étude des auteurs dit.

"En plus des cibles pour les médicaments, cette étude permettra de comprendre les causes du lupus et dans le développement de nouveaux tests génétiques pour trouver ceux qui sont les plus à risque de contracter la maladie», a déclaré Jeffrey Edberg, Ph.D., associé Professeur de médecine à l'UAB Division de rhumatologie et d'immunologie clinique et co-auteur de l'étude.

En utilisant les données de l'étude, les chercheurs de l'UAB et leurs collaborateurs sont SLEGEN développement de nouvelles études pour déterminer si le même gène variantes signal lupus risques plus élevés dans certains groupes ethniques ou raciaux. Aussi, les scientifiques sont en train d'examiner comment ces voies génétiques contribuent à développer le lupus.

L'UAB équipe de recherche est composée de scientifiques des départements de médecine, d'épidémiologie et de biostatistiques. Le consortium comprend des chercheurs de l'Oklahoma Medical Research Foundation à Oklahoma City, Wake Forest University, l'Université du Minnesota à Minneapolis, l'Université de Californie à San Francisco, à l'Université de Californie à Los Angeles, l'Université de Californie du Sud à Los Angeles, L'Imperial College de Londres et l'Université d'Uppsala en Suède.

Le financement de l'étude provenaient de l'Alliance pour Lupus de recherche, l'Institut national de l'arthrite, de l'appareil locomoteur et de Skin Diseases et de l'Institut national des maladies allergiques et infectieuses.

"Nous espérons ces informations devrait conduire à de nouvelles possibilités et un meilleur traitement et, éventuellement, un remède contre le lupus", a déclaré Barbara Boyts, président de l'Alliance pour la recherche Lupus.

Université de l'Alabama à Birmingham
701 1320
Birmingham, AL 35294-0113
France
Http://main.uab.edu

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