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Découverte de nouveaux cause de l'arriération mentale simplifie la recherche de traitements

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2 à 3 enfants sur 100 sont nés avec un handicap mental. Il peut être causé par un défaut génétique, mais dans 80% des cas, les scientifiques ne savent pas quels gènes sont responsables. Maintenant, les chercheurs VIB relié à la Katholieke Universiteit Leuven, en collaboration avec une équipe de chercheurs australiens ont découvert que, dans une partie de ces patients, l'arriération mentale est causée par une double production de deux protéines (HSD17B10 et HUWE1). C'est la première fois que des scientifiques ont découvert que la duplication d'une protéine conduit à l'arriération mentale. La découverte offre des possibilités prometteuses dans la recherche de voies de recours, car il est plus facile de réduire un excès de la production d'une protéine que de réparer un défaut de protéines ou de remplacer une protéine manquante.

Défauts sur le chromosome X

Retard mental apparaît dans les 2 - 3% de notre population. Cela peut être attribué à des facteurs extérieurs (tels que la pénurie d'oxygène à la naissance) ou à des défauts de l'ADN. Lorsque la cause est d'origine génétique (héréditaire), l'identification précise des défauts est crucial pour le soutien médical du patient ou pour évaluer le risque d'avoir des enfants. Les scientifiques estiment que, dans environ 30% des patients, une anomalie du chromosome X est la cause sous-jacente. Cela s'appelle lié à l'X retard mental (XLMR). En plus de la moitié des XLMR patients, le gène responsable n'a pas encore été identifiés.

2 protéines dans le rôle

Guy Froyen et ses collègues du Laboratoire génome humain (VIB - KU Leuven) fait équipe avec Jozef G

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