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Des chercheurs trouvent de minuscules différences génétiques ont d'énormes conséquences

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Une étude menée par des chercheurs de l'Université McGill a démontré que les petites différences entre les individus au niveau de l'ADN peuvent entraîner des différences spectaculaires dans la manière dont les gènes produisent des protéines. Ces derniers, à leur tour, sont responsables de la vaste gamme de différences dans les caractéristiques physiques entre les individus. L'étude, qui fait partie du génome de réglementation dans la maladie (GRID) Projet financé par Génome Canada et Génome Québec, a été dirigée par le Dr Jacek Majewski, de l'Université McGill au Département de génétique humaine et de l'Université McGill et le Centre d'innovation de Génome Québec, et le premier-auteur Par son associée de recherche, le Dr Tony Kwan. Il a été publié en janvier 13 dans la revue Nature Genetics.

L'étude a été initialement lancé par le Dr Tom Hudson, ancien directeur de l'Université McGill et le Centre d'innovation de Génome Québec, et s'est appuyé sur les données recueillies par le vaste projet HapMap (carte haplotype) Project, comparative mondiale carte du génome humain, qui Hudson Et ses collègues ont joué un rôle dans l'achèvement.

Cette étude permet de résoudre en partie le mystère de la façon dont un nombre relativement restreint de différences à l'intérieur des séquences d'ADN codant la protéine pourrait être responsable de la grande variété des différences phénotypiques entre individus. Il avait déjà été démontré que les différences individuelles de résider en simples et de petites variations dans les séquences d'ADN appelées polymorphismes d'un nucléotide simple (SNP, souvent prononcé «snips»), qui existent principalement dans le "junk code» de l'ADN n'était pas connu auparavant avoir Tout profond effet génétique.

"Il ya de nombreux SNP", a expliqué le Dr Majewski. "Si vous ajoutez-les tous ensemble, que vous attendez que les deux individus se distinguent à plus d'un million de ces positions. Nous avons donc un million ou plus petites différences qui font la distinction entre vous et moi, et pourtant, il serait très difficile à expliquer Toutes les différences phénotypiques dans la manière dont nous regardons, de grandir et de se comporter seulement par la poignée de codage de la protéine ces différences. "

Majewski et ses collègues ont démontré que le traitement naturel de l'ARN messager (ARNm), par le biais d'un processus appelé «épissage, est génétiquement contrôlé par ces SNP. Le SNP chez certains individus à conduire à des changements dans l'épissage et de mener à la production d'considérablement modifié les formes de la protéine. Ces hors-la proportion conséquences peuvent conduire au développement de maladies génétiques comme la mucoviscidose et le diabète de type 1.

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Source: Mark Shainblum
Université McGill

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