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Distribuer les travaux de l'évolution entre les hommes et les femmes avec l'aide de variations génétiques

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Scientifiques de deCODE genetics (Nasdaq: DCGN) ont signalé la découverte de deux communes, d'une seule lettre variantes dans la séquence du génome humain (SNP) qui réglementent l'un des principaux moteurs de l'évolution. Les deux versions du SNP, situé sur le chromosome 4p16, ont un impact à l'échelle du génome sur le taux de recombinaison - le remaniement du génome qui intervient dans la formation des spermatozoïdes et des oeufs. Recombinaison est largement responsable de générer la diversité humaine, le roman configurations du génome qui permettent aux espèces de s'adapter et d'évoluer dans un environnement en perpétuelle évolution. Pourtant, étonnamment, les versions du SNP qui accroissent la recombinaison chez les hommes et les femmes, il diminue, et inversement. Cette caractéristique très inhabituelle peuvent permettre à l'variantes pour aider à maintenir une tension fondamentale d'évolution cruciale pour le succès: la promotion de la génération de diversité au sein d'une importante partie de la population tout en gardant le rythme de ce changement, dans certaines limites, de la maintenir relativement constante et de façon globale Soutenant ainsi la stabilité du génome et la cohésion de l'espèce.

"Ceci est la dernière d'une série de papiers de deCODE historique dans laquelle nous avons utilisé nos capacités uniques de la génétique humaine en vue d'élucider certains des mécanismes clés de conduire l'évolution humaine", a déclaré Kari Stefansson, chef de la direction de deCODE. «Nous sommes également ravis que nous pouvons maintenant immédiatement permettre aux individus de voir si elle est porteuse de ces variantes, par pliage, a annoncé aujourd'hui les résultats - et d'autres, nous nous attendons à publier dans un proche avenir - dans notre deCODEme ™ analyse du génome de services personnels».

L'équipe a identifié les deCODE SNP à travers une échelle de l'analyse du génome de plus de 300000 SNPs dans environ 20000 participants à l'entreprise des programmes de découverte de gènes. Le SNP, dénommé rs3796619 et rs1670533, sont dans le RNF212 gène, et selon les estimations, environ 22% de la variabilité dans la recombinaison paternelle et maternelle de 6,5% de la variabilité. On connaît très peu RNF212, même si elle est un mammifère homolog d'un gène appelé ZHP-3 connus pour être cruciale pour le succès de la recombinaison dans d'autres organismes. Le document, intitulé «Les variantes dans les séquences de gènes associés RNF212 avec Genomewide Recombination Rate", est publié aujourd'hui dans l'édition en ligne de Science, à http://www.sciencemag.org/sciencexpress.

DeCODE a formulé un certain nombre de découvertes dans la compréhension de la recombinaison, de la fécondité et l'évolution humaine. En 2002, deCODE publié recombinaison le plus détaillé à ce jour de la carte du génome, ce qui démontre qu'il existe des points chauds et de la recombinaison coldspots dans tous les chromosomes, et que celles-ci sont très différentes des femmes et des hommes. Cette carte a fourni un modèle pour achever l'assemblage final de la séquence du génome humain. DeCODE ensuite les scientifiques ont montré que la recombinaison taux varie entre les familles et entre les femmes, ce taux de recombinaison augmente avec l'âge de la mère, ainsi que la hausse des taux de recombinaison est corrélée avec la fécondité, ce qui indique que l'évolution semble donner une prime à la génération de la diversité humaine. En 2005, deCODE identifié une variante génétique qui est corrélée avec le taux plus élevé de recombinaison, la première variante génétique jamais démontré d'être évolutif positif de sélection dans les populations humaines en temps réel. Références pour ces deCODE et toutes les grandes découvertes peuvent être trouvées sur http://www.decode.com/.

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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A propos de deCODE

DeCODE est une société biopharmaceutique en appliquant ses découvertes de la génétique humaine au développement de médicaments et diagnostics pour les maladies courantes. DeCODE est un leader mondial dans la découverte des gènes - notre approche de la population et de ressources nous ont permis d'isoler des gènes clés qui contribuent aux grands défis de santé publique de la maladie cardiovasculaire au cancer, les gènes qui sont nous fournissant des cibles pharmaceutiques enracinées dans la biologie fondamentale de la maladie. DeCODE levier est également son expertise dans la génétique humaine et intégrée de découverte de médicaments et le développement des capacités à offrir des produits et services innovants dans le diagnostic fondé sur l'ADN, la bioinformatique, le génotypage, la biologie structurale, de la découverte de médicaments et le développement clinique. DeCODE se tenir la promesse de la nouvelle genetics.SM Rendez-nous visite sur le web athttp: / / www.decode.com/; diagnostics sur notre site Web à l'http://www.decodediagnostics.com/ et, pour notre pionnier personnelles Service d'analyse du génome, à http://www.decodeme.com/.

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Source: Berglind Olafsdóttir
DeCODE genetics

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