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Gènes liés à Lupus identifiés par le Consortium international

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Est un site d'étude génétique a identifié plusieurs gènes liés au lupus érythémateux disséminé (LED), ou le lupus, une maladie auto-immune invalidante qui affecte un nombre estimé de 1,4 millions d'Américains.

Le lupus peut toucher les articulations, les reins, le cœur, les poumons, le cerveau et le sang et survient dans environ 31 sur chaque 100000 personnes. Les femmes sont neuf fois plus susceptibles que les hommes de développer l'affection, ce qui est souvent difficile à diagnostiquer.

En 2005, l'Alliance pour la recherche Lupus (ALR) formé et soutenu le Lupus érythémateux systémique internationale Genetics Consortium (SLEGEN), la tarification des scientifiques à la recherche des variations génétiques qui peuvent prédisposer une personne à développer le lupus.

Publié dans le 20 janvier 2008, numéro de Nature Genetics, les résultats de l'étude initiale a découvert plusieurs gènes liés au lupus et soulignent l'importance des variations génétiques dans les maladies qui affectent le système immunitaire. Les conclusions devront déboucher sur de nouvelles thérapies et des diagnostics établis plus tôt.

"Le SLEGEN étude est un modèle de collaboration pour la recherche génétique», a déclaré Mary Crow Kuntz, MD, un spécialiste de l'immunité et de l'inflammation à l'Hospital for Special Surgery à New York et en 2008 président du Conseil consultatif scientifique ALR. "L'ALR approche de l'appui des enquêtes ciblées vers le développement de nouvelles thérapies pour les personnes atteintes de lupus est unique et significative."

Projet co-directeur Carl Langefeld, Ph.D., a ajouté, "Ces résultats suggèrent des voies biologiques qui nous permettent de mieux comprendre l'état et de proposer de nouveaux génétiques et non-génétiques déclencheurs. En outre, ils aideront à définir les différences génétiques entre la polyarthrite rhumatoïde , Le lupus et autres maladies auto-immunes, ce qui pourrait conduire à l'heure, des diagnostics plus précis. "

Langefeld, qui est le directeur du Centre de santé publique de génomique à l'Université Wake Forest à Winston-Salem, Caroline du Nord, a également noté comment satisfaire les résultats de l'étude ont été. "C'est une de ces choses qui, à la fin de votre carrière, vous pouvez regarder en arrière et le sourire parce que tu crois qu'il va faire une réelle différence."

SLEGEN Réalisateur John B. Harley, MD, Ph. D., a expliqué que l'étude a trouvé des preuves solides de l'association avec plusieurs polymorphismes d'un nucléotide simple (SNP) dans trois gènes: ITGAM; KIAA1542; PXK et à rs10798269 SNP, une unité de l'ADN non Trouvé dans aucun gène connu. Chromosome SNPs sont les endroits où une seule unité de l'ADN peut varier d'une personne à une autre.

Les résultats ont également montré preuves liant le lupus à neuf autres gènes. "J'aurais été satisfait de trouver un gène. Le fait que nous présenter 13 candidats, soutenue par des données qui sont précises à 99% est énorme», a ajouté Harley, qui dirige l'Arthritis & Immunology Research Program à l'Oklahoma Medical Research Foundation en Oklahoma City.

Les chercheurs ont étudié l'ADN de plus de 6700 femmes, y compris les personnes ayant le lupus, les membres de leur famille et des témoins. Harley disent scanné la totalité du génome de plus de 317000 SNPs dans le but d'identifier les SNPs liée à lupus. "SLEGEN a pour but de faire de la génomique", a déclaré Harley. "Le mécanisme de la maladie par ces gènes qui causent le lupus sera saisi par des scientifiques qui sont experts dans les voies de développer de nouvelles stratégies de prévention et de thérapie et de réduire le fardeau de cette maladie entraîne des souffrances." Langefeld dit les réalisations faites dans le SLEGEN recherche n'aurait pas été possible sans l'appui du ALR. "Nous n'avons tout simplement n'auraient pas été capables de le faire sans eux."

«Nous sommes très heureux de voir les résultats sur papier et que les sommes reconnaissants pour le soutien ALR SLEGEN a eu un tel succès», a déclaré Joseph E. Craft, MD, chef de rhumatologie à l'Université de Yale School of Medicine et ancien président de la ALR Conseil consultatif scientifique.

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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L'Alliance pour la recherche Lupus (ALR) est un organisme national bénévole de la santé basé à New York et fondée en 1999. Présidé par Robert Wood Johnson IV, elle est devenue la plus grande source privée de fonds de recherche sur le lupus et a engagé 50 millions de dollars pour le lupus, des projets spécifiques de recherche depuis sa création. La mission de l'organisme consiste à trouver de meilleurs traitements et, à terme, de prévenir et de guérir le lupus, en soutenant la recherche médicale. Pour de plus amples renseignements, visitez http://www.lupusresearch.org/.

Source: Sam Rogers
Alliance pour la recherche Lupus

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