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Important projet européen de créer de nouvelles bases de connaissances sur les relations gène-maladie

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Les 12 millions d'euros' GEN2PHEN 'projet, financé par la Commission européenne, vise à exploiter le Web pour la capture et l'unification de l'information génétique que, fondamentalement, les impacts sur la santé de la personne et de la maladie.

Comme le coeur de cela, une grande variation génétique intégrée catalogue sera construit à armer les chercheurs de précieuses informations dans la lutte contre les troubles comme le diabète, l'obésité, les maladies cardiaques et le cancer.

Lead savant professeur Anthony Brookes, de l'Université de Leicester de renommée mondiale Département de génétique, a déclaré: "Les technologies pour l'exploration de la variation génétique dans la« commune »de troubles comme le diabète, les maladies cardiaques, l'obésité, et auto-Etats, ont seulement été conçu Ces dernières années, avec un déploiement généralisé seulement en train de se produire. Un torrent sans précédent de passionnant, de la valeur et des observations de recherche important est donc d'arriver maintenant, et pourtant il n'existe pas de système de prêt-Internet capable de recevoir toutes ces données, de les stocker et de combiner Eux, et à les rendre disponibles pour les chercheurs et les médecins à évaluer et à exploiter.

"Il a été estimé que 60. 1949, mais il n'a été Possible d'identifier ces en grand nombre au cours des dernières décennies. En outre, une myriade de «mineur» variations génétiques que nous portons à la naissance, et qui distinguent les individus, fondamentalement influencer la santé de la personne et la susceptibilité ou la résistance à la maladie des processus, en interaction avec des facteurs environnementaux. Cancer apporte un élément supplémentaire, avec son apparition et la progression est très dépendante de changements génétiques qui se produisent dans notre corps au cours de notre vie. "

Le projet prévoit d'GEN2PHEN internationalement orchestrer la collecte électronique et l'utilisation des données qui montrent comment les séquences de gènes ( "génotypes") contribuent à des différences inter-individuelles dans la maladie, la toxicomanie réponse, et d'autres caractéristiques ( «phénotypes»). Ces relations (en général sous la forme de "génotype-phénotype" informations stockées dans des bases de données dispersées), sont réputées devenu essentiel pour l'avenir de pronostic, diagnostic et traitement des maladies.

GEN2PHEN va construire un ensemble de composants de base de données, d'outils et de technologies qui permettra à tous les résultats de la recherche ayant trait à la variation du génome et les maladies d'être correctement intégrée et immédiatement disponibles pour l'analyse globale par le biais d'Internet. Le projet permettra de déployer un grand portail Internet, appelé "GEN2PHEN Centre du savoir», qui se profile en bonne place les solutions générées par le projet et fixer ces dans le contexte de puissantes capacités de recherche de génotype-phénotype données et l'expertise la plus récente sur le génotype - Phénotype des bases de données.

Professeur Brookes a déclaré: «Les progrès réalisés devraient fournir un maximum d'utilité ayant une pertinence globale, être très durable, assurer une éducation efficace et de formation sur le terrain et rencontrer les normes les plus élevées d'éthique et de responsabilité sociale.

"Les différents membres du projet GEN2PHEN apportent avec eux des connexions profondes dans le peu d'autres grands projets internationaux dans ce domaine, au niveau mondial coordonné prometteurs progrès au cours des quelques prochaines années en vue beaucoup plus globale, utiles et accessibles les connaissances relatives à la base génétique de l'existence humaine. Les avantages médicaux et sociétaux de l'ensemble de ce qui devrait être immense. "

Des activités spécifiques seront les suivants:

-- Analyse de la génotype-phénotype terrain, de préciser les besoins actuels et les pratiques
-- Le développement des normes clés pour le génotype-phénotype domaine
-- Analyse des aspects éthiques qui doivent être abordées en ce qui concerne la gestion des données
-- Création de la base de données des composants génériques, les services et l'intégration des infrastructures pour le génotype-phénotype domaine
-- Création de données de recherche et la présentation des solutions de génotype-phénotype connaissances
-- La facilitation du transfert des données dans la recherche et le diagnostic génotype-phénotype bases de données
-- Pour un grand génotype-phénotype portail Internet (un «domaine de la connaissance")
-- Déploiement de génotype-phénotype des solutions à la communauté
-- Méthodes innovantes pour traiter et de la durabilité du système de financement à long terme
-- Repeated système de l'utilité et de la validation des pilotes

L'initiative - appelé Génotype Phénotype-To-Bases de données: Une solution globale (ou 'GEN2PHEN' pour le short) - sera dirigée par le professeur Anthony Brookes à l'Université de Leicester (Royaume-Uni), et exécuté par 19 grands établissements de recherche, dont 17 européens , Un Indien et un Sud-africain des instituts. Le projet est financé avec 12 millions d'euros allouée par la Commission Européenne suite à un appel à concurrence ciblant ce domaine de recherche récemment lancé dans le 7e programme-cadre de recherche et de développement technologique.

La liste complète des institutions participantes sont:

-- Université de Leicester, Royaume-Uni
-- EMBL-European Bioinformatics Institute, Royaume-Uni
-- Fundaci

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