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La diversité génétique des Américains européenne et la cartographie des gènes pathologiques

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Étiquettes telles que "European American», «blanc», ou «de race blanche» sont souvent considérées comme représentant une catégorie homogène dans la cartographie des gènes de recensement des études et des rapports, mais chacune de ces étiquettes effectivement regroupe plusieurs populations, ce qui Ont origines diverses en raison de l'histoire complexe de l'immigration européenne aux États-Unis. Dans une étude récente, publiée dans la revue en libre-accès PLoS Genetics, une équipe internationale de chercheurs fournir la première dissection génétique de la population européenne de la structure des Américains, en se concentrant sur l'identification des contributions des différentes ascendances génétiques qui sont importantes pour la cartographie des gènes de maladies.

Il s'agit là d'une question opportune que la dernière année a connu une hausse spectaculaire dans les études d'association génétique et la découverte de près d'une centaine de nouveaux facteurs de risque communs pour les maladies génétiques comme le cancer et le diabète. Si la population substructure subtile qui existe au sein des populations européennes d'Amérique n'est pas compris et pris en compte, les études d'association génétique peut produire des conclusions erronées si les cas de maladie sont comparés aux contrôles sains que, en moyenne, ont des ascendances.

En examinant systématiquement les données provenant de quatre études de la réalité dans la maladie d'association européenne Américains, cette étude décrit et caractérise la majorité de la population européenne en sous-Américains qui pourraient conduire à de fausses associations. "Bien que notre travail est loin d'être une description complète de la population européenne de l'histoire américaine, à des fins de cartographie génique de la maladie d'études, il est suffisant de mesurer à quel point chaque personne ascendance génétique ressemble à trois populations qui peut être grossièrement décrit comme le nord-ouest européen, au sud-européen, Ou juive ashkénaze », affirme le Dr David Reich, un des principaux auteurs de l'étude, professeur associé de génétique à la Harvard Medical School et d'un membre associé au Broad Institute de Harvard et MIT. «Avec cette approche, on peut éviter la plupart des associations de faux positifs dus à la population en sous-European American maladie génétique études cartographiques. Notre travail précédent a traité des difficultés liées à l'étude des Afro-Américains et Latino-Américains."

S'appuyant sur leur découverte que les ancêtres proviennent de seulement trois comptes de la plupart des populations de la sous-potentiellement problématique dans la construction européenne études de l'association américaine des maladies, les chercheurs ont parcouru à travers ensembles de données publiées pour identifier les endroits où dans le génome de séquences d'ADN communes variantes diffèrent sensiblement de la fréquence entre ces trois Ancestrales des populations et sont donc potentiellement informatif pour estimer ascendance génétique. Les enquêteurs ont ensuite confirmé l'utilité de ces variants génétiques par les essais en eux que des échantillons d'ADN recueillis auprès de leurs co-auteurs du Royaume-Uni, de Suède, de Pologne, d'Espagne, d'Italie, de Grèce et des États-Unis juifs ashkénazes. "Nous avons identifié 300 variantes génétiques communes qui ont exceptionnellement des fréquences différentes dans les trois populations ancestrales: ils sont environ 10 fois plus d'information pour la prévision des Américains d'ascendance européenne que des variantes génétiques aléatoires", explique l'auteur principal Alkes Dr Price, un post-doctorat Chercheur à la Harvard Medical School Département de génétique et le Broad Institute de Harvard et MIT. "On peut ainsi corriger les substructures de la population européenne dans les études d'association américaine des maladies en utilisant seulement 300 de ces marqueurs."

Ce panel de 300 marqueurs devrait être précieux dans des associés que le suivi des études précédemment gènes candidats impliqués: en comparant l'origine de la maladie des cas de contrôles sains en utilisant les données du panel de 300 marqueurs, les chercheurs peuvent déterminer si les associations observées sont authentiques, et non pas Faux positifs dus à la structure de la population. Le panneau peut également être utilisé pour correspondre à l'origine des cas et des contrôles préalables à des études plus complètes.

Alors que la technologie devrait fournir un nouvel outil de cartographie de gènes dans la maladie d'études, les chercheurs mettent en garde que la capacité de catégoriser les individus à peu près dans les populations ayant un faible nombre de marqueurs génétiques est pas utile dans le cadre clinique, pas plus qu'il ne éliminer complètement l'utilité de l'auto - Décrit l'ethnicité. "Bien que ces 300 marqueurs de donner une estimation raisonnable des principales composantes de la génétique Américains d'ascendance européenne, a décrit l'auto-ethnicité peut encore refléter l'environnement, les facteurs sociaux et culturels qui ne peuvent être captées par l'estimation ascendance génétique», explique le Dr Joel Hirschhorn, Un des principaux auteurs de l'étude, professeur associé de génétique à l'Hôpital des enfants de Boston et à la Harvard Medical School, et d'un Membre associé principal au Broad Institute de Harvard et MIT, «Parce que les différences génétiques entre ces populations sont très faibles, le Étude est le plus important pour les aider dans les efforts de découverte de gènes, ce qui conduira à une meilleure compréhension de la biologie humaine dans la santé et la maladie, et j'espère que l'amélioration des soins pour tous les patients sur le long terme. "

Publié simultanément dans PLoS Genetics est une étude indépendante menée par Michael Seldin, dans laquelle Chao Tian et collègues présents également des marqueurs de panneaux qui peuvent être utilisés pour corriger la structure de la population européenne dans les études d'association américaine des maladies. Un commentaire rédigé conjointement par Michael Seldin et Alkes Prix sur l'application pratique des panneaux élaborés par les deux groupes accompagne ces articles.

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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RENSEIGNEMENTS:

Dr. Alkes Prix: Post-doctorial boursier, Harvard Medical School, Department of Genetics and Broad Institute de Harvard et MIT

Dr David Reich: Associate Professor, Harvard Medical School, Department of Genetics and Broad Institute de Harvard et MIT

Dr Joel Hirschhorn: Professeur agrégé, les divisions de l'endocrinologie et de la génétique au Children's Hospital Boston, Harvard Medical School, Department of Genetics and Broad Institute de Harvard et MIT

Titre complet de l'auteur et la liste: «Identifier les Américains Ancestry of European Studies Association en génétique"

Alkes L. * Prix, Johannah Butler, Nick Patterson, Cristian Capelli, Vincenzo L. Pascali, Francesca Scarnicci, Andres Ruiz-Linares, Leif Groop, Angelica A. Saetta, Penelope Korkolopoulou, Uri Seligsohn, Alicja Waliszewska, Christine Schirmer, Kristin Ardlie , Alexis Ramos, James Nemesh, Lori Arbeitman, David B. Goldstein, David Reich *, Joel N. Hirschhorn *

* Ces trois auteurs ont contribué à parts égales

Related Research:

Tian C, Plenge RM, Ransom M, Lee A, Villoslada P, et al. (2008) Analyse et application de l'aide européenne génétiques sous-300K SNP informations. PLoS Genet 4 (1): e4.

Co-Authored Perspective:

Seldin MF, Prix AL (2008) Application des marqueurs ascendance informatif à l'association européenne des études dans des Américains. PLoS Genet 4 (1): e5.

* A propos du Broad Institute de Harvard et MIT

Le Broad Institute de Harvard et MIT, a été créée en 2003 pour mettre la puissance de la génomique à la biomédecine. Elle s'acquitte de cette mission par l'autonomisation créatives des scientifiques et de construire de nouveaux outils robustes pour la médecine génomique, de les rendre accessibles à la communauté scientifique mondiale, et de les appliquer à la compréhension et au traitement des maladies. L'Institut est une collaboration en matière de recherche qui implique le corps professoral, le personnel professionnel et les étudiants de partout dans le Harvard et MIT communautés universitaires et médicaux. Il est régi conjointement par les deux universités. Organisée autour de programmes scientifiques et la science Plates-formes, la structure unique du Broad Institute permet aux scientifiques de collaborer à des projets de transformation dans de nombreuses disciplines scientifiques et médicales. Pour de plus amples renseignements sur le Broad Institute visite http://www.broad.mit.edu/.

A propos de l'Hôpital pour enfants de Boston

Children's Hospital Boston abrite la plus grande entreprise de recherche basé dans un centre médical de pédiatrie, où ses découvertes ont bénéficié des enfants et des adultes depuis 1869. Plus de 500 scientifiques, dont huit membres de la National Academy of Sciences, 11 membres de l'Institut de médecine et de 12 membres du Howard Hughes Medical Institute comprennent l'enfance communauté de la recherche. Fondée comme un hôpital de 20 lits pour enfants, Children's Hospital Boston aujourd'hui est un 377-lit complet centre de pédiatrie et de soins de santé des adolescents fondée sur des valeurs d'excellence dans les soins aux patients et la sensibilité aux besoins complexes et à la diversité des enfants et des familles. De l'enfant est aussi le principal enseignement pédiatrique affilié de la Harvard Medical School. Pour de plus amples renseignements au sujet de l'hôpital et ses activités de recherche, visitez le site: http://www.childrenshospital.org/newsroom.

A propos de la Harvard Medical School

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Source: Marie Kohut
Public Library of Science

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