Menu Principal

Lien génétique de lupus, NHS réponse

Total vues: 107
Word Count: 1264

Les scientifiques ont identifié six ou plus «voyous gènes" derrière la maladie de lupus, rapporte le Daily Mail. Lupus touche près de 50000 femmes en Grande-Bretagne et elle est une maladie complexe qui "survient lorsque le système immunitaire se tourne sur le corps", dit le journal.

L'article de journal est fondé sur quatre études publiées dans les revues scientifiques et médicales qui ont examiné l'association entre les variations dans la composition génétique du peuple et de la probabilité qu'ils ont de lupus. Ces études ont permis de constater au moins six différentes variations génétiques associées à la maladie, et cela illustre la complexité de la génétique du lupus. Il est peu probable que ces résultats seront utilisés pour développer des tests de diagnostic pour la population en général dans un proche avenir. D'autres études seront nécessaires pour confirmer si oui ou non l'ensemble de ces variations génétiques sont associées à l'héritage de lupus.

Où est passée l'histoire venus?

Cette évaluation porte sur l'étude menée par le professeur Timothy Vyse, le Dr Deborah Cunninghame Graham et ses collègues de l'Imperial College de Londres et dans d'autres universités et établissements d'enseignement du Royaume-Uni, en Amérique et au Canada. L'étude a été financée par le Wellcome Trust, par l'intermédiaire d'une bourse attribuée à Vyse Prof. Il a été publié dans le peer-reviewed journal scientifique Nature Genetics.

Quel genre d'étude scientifique était présent?

Génétiques C'était une étude cas-témoins, qui comprenait des familles dont un des membres est de lupus et d'un échantillon d'individus sans lien avec et sans lupus. Cette étude visait à identifier les variations génétiques associées à la maladie.

Les chercheurs s'intéressaient à une partie de l'ADN sur le chromosome 1 liée avec le lupus dans des études précédentes. Cette région contient deux gènes, TNFSF4 et TNFRSF4, qui pense que les chercheurs pourraient à la fois jouer un rôle dans le lupus qui affectent le système immunitaire. Les chercheurs ont cherché à déterminer si elles pouvaient identifier les variations de l'ADN de ces gènes (ou les gènes qui leur sont proches sur la molécule d'ADN) qui ont été plus fréquents ou moins fréquente chez les personnes qui ont le lupus.

Tout d'abord, les chercheurs ont examiné comment 39 de ces variations génétiques (variantes) ont hérité du Royaume-Uni à 472 familles, qui ont tous un membre de la famille avec le lupus. Pour confirmer les conclusions de ces familles, ils ont réitéré leurs expériences dans 263 familles américaines (en utilisant l'ADN de la personne touchée par le lupus et à leurs parents) de Minnesota. Une fois qu'ils ont identifié les variantes qu'ils étaient intéressés par, les chercheurs ont pris 424 personnes sans lien de Grande-Bretagne, avec le lupus (affaires) et 642 sans peuple britannique sans lupus (contrôles), et chercher à les mêmes variantes qu'ils ont identifiés dans les familles. En outre, ils ont mis en commun l'ensemble de leurs constatations de la population atteinte de lupus dans le Royaume-Uni de famille sans lien avec l'étude de cas du Royaume-Uni.

Une fois qu'ils ont identifié les variantes associées aux lupus, ils ont regardé leurs effets dans les cellules du système immunitaire humain cultivé en laboratoire (cellules lymphoblastoïdes et les lymphocytes du sang périphérique).

Quels ont été les résultats de l'étude?

Les chercheurs ont trouvé une association entre le lupus et des variantes dans et autour du gène TNFSF4 au Royaume-Uni et des États-Unis les familles, mais aucune association entre les gènes et TNFRSF4 lupus. Quand ils ont mis en commun les données sur les familles sans lien avec les données provenant du Royaume-Uni et les contrôles des cas, la corrélation la plus forte a été observée avec deux groupes de variantes près de la TNFSF4 gène. Nul variante dans ces groupes était responsable de l'association.

Les chercheurs pensent que ces variantes pourraient influer sur la manière dont le gène est actif, donc ils ont identifié les cellules immunitaires de l'homme qui avait ces variantes et regardé TNFSF4 l'activité des gènes en laboratoire. Ils ont découvert que le gène a été TNFSF4 plus actif et a produit plus de protéines dans les cellules si les variantes identifiées comme étant fréquente chez les personnes avec le lupus étaient plus fréquents que dans les cellules du type de celles qui sont plus fréquentes dans la population n'ayant pas le lupus. Ils ont trouvé les mêmes résultats dans les cellules de huit individus.

Quelles interprétations, les chercheurs ne tirer de ces résultats?

Les chercheurs ont conclu que l'ADN d'une région de près de la TNFSF4 contient des variantes de gènes associés à un risque accru de lupus. Les variantes affectent la façon dont le gène est actif dans les cellules du système immunitaire et de la quantité de protéines qu'il produit. Les chercheurs suggèrent que cela peut avoir un effet sur la façon dont ces cellules interagissent dans le corps.

Qu'est-ce que le NHS Service Connaissance de faire cette étude?

Il s'agissait d'une étude effectuée dans de bonnes conditions dans lesquelles les chercheurs ont vérifié leurs résultats dans les différents groupes d'individus, et a continué à montrer que les groupes de variantes qu'elles identifié Pourrait avoir un effet sur la façon dont le gène a été exprimé. Trouver une association entre une prédisposition génétique et d'une variante de la maladie est la première étape d'un long processus d'enquête, et, souvent, des études ultérieures ne pouvons pas répéter les conclusions initiales. Le fait que cette recherche a été de montrer que sur les variantes identifiées peuvent avoir un effet sur la fonction du gène TNFSF4 dans le laboratoire accroît la probabilité que ces variantes ne jouent un rôle dans le risque de développer un lupus.

Ce document est l'un des quatre documents sur les bases génétiques de lupus publié cette semaine. Ces documents ont révélé des associations entre les variantes dans au moins six régions de l'ensemble du génome et le risque de développer un lupus. Ces résultats illustrent la complexité de la composante génétique de cette maladie est. Il est également important de noter que, dans ce type de maladie, il existe un héritage complexe schéma avec de nombreux facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle, et non pas tous les gens qui ont la volonté de développer des variantes lupus.

En raison de cette situation complexe, il semble peu probable que ces résultats seront utilisés pour développer des tests de diagnostic pour l'ensemble de la population dans un avenir proche. Il sera également nécessaire d'autres études afin de confirmer si les variantes identifiées dans ces études sont associées à l'héritage de lupus. Ces études ne donnent l'espoir de mieux comprendre les bases biologiques de lupus et ceci est un pas essentiel vers le développement de nouveaux traitements.

Les liens vers les manchettes

Gènes pourrait tenir à l'idée de trouver un traitement pour le lupus. Daily Mail, 21 janvier 2008
Gene avance sur trouble immunitaire. BBC News, 21 janvier 2008

Liens vers les sciences

DS Cunninghame Graham, Graham RR, Manku H, et al. Polymorphisme à la superfamille des TNF TNFSF4 confère gène de susceptibilité à un lupus érythémateux systémique. Nat Genet 2007; 40:83-89

Cette news vient du NHS Choices

Partagez cet article à:
Add this page to Delicious