Variante génétique altère la synthèse de glycogène
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Glycogène est stockée dans les muscles squelettiques et le foie et elle est d'une importance capitale en tant que première source d'énergie pour des contractions musculaires, notamment au cours Haute intensité de l'exercice. Human troubles génétiques touchant principalement les muscles squelettiques glycogène du chiffre d'affaires sont bien connues, mais rares. De nouvelles recherches Publié dans PLoS Medicine, Stephen O'Rahilly (Université de Cambridge, Royaume-Uni) et ses collègues décrivent l'effet d'une récemment identifié génétiques Variante - connue sous le nom de PPP1R3A FS - glycogène qui affecte le chiffre d'affaires et d'autres aspects du métabolisme. Confirmant que la variante est commun au Royaume-Uni Population blanche (1,46% des 744 adultes inscrits à l'étude), les conclusions identifier PPP1R3A FS répandue que la première mutation connue à altérer La synthèse de glycogène et à diminuer les niveaux de glycogène dans les muscles du squelette humain.
Dans une perspective qui traite de l'étude, Leif Groop et Marju Orho-Melander (à la fois à l'Université de Lund, Suède), qui n'étaient pas impliqués De l'étude, explique que l'étude contribue à «apporter un éclairage nouveau sur le rôle des troublé La synthèse de glycogène dans la pathogenèse des maladies. "
Une variante répandue dans PPP1R3A atteinte à la synthèse de glycogène et réduit la teneur en glycogène musculaire chez l'homme et la souris.
Savage DB, Zhai L, Ravikumar B, Choi CS, JE
Snaar PLoS Med 5 (1): e27.
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À propos de l'auteur
>>Lien génétique de l'herpès humain de susceptibilité révélés par l'étude
<<Un roman CpG Island Set identifie tissu-spécifique de développement, à la méthylation de gènes loci
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