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Drogues visant à la chorée de Huntington soulage, la maladie de la marque caractéristique

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Un médicament largement disponible en Europe et au Canada - mais pas les Etats-Unis - de manière spectaculaire facilite l'un des symptômes les plus invalidants de la maladie de Huntington, mouvements involontaires: connue sous le nom de chorée, selon une étude dans le 14 Février numéro de la revue Neurology.

Les médicaments, tetrabenazine, est actuellement examiné par la US Food and Drug Administration. S'il est approuvé, le médicament serait le premier autorisé expressément par l'agence pour le traitement de la maladie de Huntington, qui touche environ 30000 personnes aux États-Unis.

Dans une contrôlé randomisé étude menée dans 84 patients sur 16 sites à travers le pays, les médecins ont constaté que le médicament réduit le mouvement involontaire en moyenne de près de 25 pour cent, avec de nombreux patients connaissent une amélioration plus importante. Globalement, les patients ayant reçu le médicament étaient six fois plus susceptibles d'être considérés par leurs médecins s'être considérablement améliorée, par rapport aux participants ayant reçu un placebo.

"Médicaments neuroleptiques comme l'halopéridol (Haldol) sont actuellement largement utilisés dans les États-Unis pour réprimer la chorée, mais l'effet de ces médicaments sur la chorée n'a jamais été étudiée de manière systématique, et ils ont un certain nombre d'effets secondaires gênants, tels que Émoussent de la personnalité, une perte de mouvement volontaire, et entravent l'équilibre. Notre étude a montré que tetrabenazine, une fois convenablement dosé, peut diminuer la chorée sans causer ces effets secondaires », a déclaré Frederick J. Marshall, MD, neurologue à l'Université de Rochester Medical Center Qui a dirigé l'étude menée par le Huntington Study Group. L'étude a été financée par Prestwick Pharmaceuticals de Washington, DC, la société qui détient les droits pour développer et vendre le médicament aux Etats-Unis.

Tétrabénazine était à l'origine développé dans les années 1950 pour le traitement de psychose, mais a rapidement été éclipsés par des médicaments plus efficaces. Mais les médecins au Royaume-Uni, ils ont constaté qu'il était efficace pour traiter l'excès de mouvements involontaires de la chorée de Huntington, et il est approuvé pour utilisation dans plusieurs pays. Aux États-Unis, tetrabenazine est désigné comme un "médicament orphelin" par la FDA car il est ciblé directement à une maladie affectant moins de 200000 personnes dans la nation.

Le symptôme qui traite tetrabenazine - involontaire,: mouvements des membres, visage, et parfois tout le corps - est la marque symptôme de la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative héréditaire qui s'aggrave comme les cellules du cerveau connu sous le nom de neurones épineux moyenne sont tuées par un mutant Protéine. La maladie apporte avec elle toute une série d'autres difficultés aussi bien, y compris les problèmes cognitifs, les changements dans la personnalité, et de problèmes psychiatriques comme la dépression. Autant que d'un quart des patients atteints de la maladie de tentative de suicide, et beaucoup souffrent de la détérioration cognitive progressive. Contrairement à la maladie d'Alzheimer, où les patients sont en général perdent leur mémoire et de mieux comprendre leur maladie à un certain moment, la plupart des patients Huntington comprendre exactement ce qui leur arrive dans la plus grande partie de leur maladie.

Cette maladie frappe généralement les gens dans leur 30s et 40s, bien que certains patients sont affectés dès l'enfance, alors que d'autres ne sont pas touchées jusqu'à ce que leur âge avancé. Pratiquement tout le monde avec la maladie avait un parent à la maladie, et les enfants d'une personne atteinte de la chorée de Huntington ont une participation de 50 pour cent de chance d'hériter de la maladie. Il ya treize ans le gène qui cause la maladie a été identifié par des scientifiques, et maintenant une simple analyse de sang permet de dire aux gens qu'ils ne développent la maladie ou non. Mais, puisqu'il n'existe aucun moyen connu pour prévenir la maladie ou d'en ralentir la progression, et pour d'autres raisons également, le déclin de nombreux patients de l'essai, au lieu d'attendre de voir si elles développent des symptômes comme ceux dont ils ont été témoins d'un parent. Les patients vivent en général de 15 à 20 ans après l'apparition des symptômes.

Simplement, à certains égards, la maladie de Huntington est à l'opposé de la maladie de Parkinson, où les dommages aux neurones qui produisent la dopamine empêche une personne de la capacité de se déplacer et causer d'autres symptômes. Dans la chorée de Huntington, trop de dopamine dans le résultat de signaux aléatoires, mouvements incontrôlables. Tétrabénazine inhibe une molécule appelée monoamine vésiculaire transporteur 2 (VMAT2), une action qui finalement bloque la libération de dopamine.

"Ceci n'est pas un médicament miracle pour la chorée de Huntington. Il ne traite pas les problèmes cognitifs ou psychiatriques, par exemple. Mais il ya des patients pour lesquels la chorée est à l'évidence une caractéristique dévastatrices de la maladie." Dit Marshall, professeur agrégé de neurologie, qui est chef de la neurologie de l'Université Geriatric Unit. «Alléger la chorée pourrait aider les patients à des tâches normalement prises avec elles, comme l'alimentation, la conduite automobile, le toilettage, et la marche.

"En tant que médecin, je n'ai aucun doute que ce médicament peut être très utile pour certains patients. Si le médicament est approuvé, les médecins devront travailler en étroite collaboration avec les patients et leur entourage à ajuster le dosage sécuritaire. Environ un quart des patients ont rapporté sédation , Moins de 10 pour cent des patients avaient une agitation motrice, et que moins de 5 pour cent avaient moteur ralentissant ou un état dépressif. Les effets secondaires généralement résolus avec ajustement à la baisse de la posologie. Préoccupant, un patient s'est suicidé au cours de l'étude. En raison du taux élevé De tentatives de suicide chez les patients avec la maladie de Huntington, tous les patients méritent d'être suivi de près. "

L'étude a été réalisée par le Huntington Study Group, une organisation sans but lucratif, les coopératives groupe de la maladie de Huntington experts de centres médicaux partout en Amérique du Nord, en Europe et en Australie, qui se consacrent à l'amélioration du traitement des personnes touchées par la maladie. HSG est soutenu par la Huntington's Disease Society of America, de la Hereditary Disease Foundation, la Société Huntington du Canada, et le Haut Q Foundation. Plus d'informations sont disponibles à http://www.huntington-study-group.org/.

HSG est basée à l'Université de Rochester Medical Center, qui abrite l'un des tout premiers groupes de médecins spécialisés dans la maladie de Huntington. L'étude a été menée par le biais du département de neurologie du Centre de coordination des essais cliniques, où les médecins de la conception et la conduite de plusieurs études sur le potentiel de nouveaux traitements pour des maladies telles que la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, et des troubles neurologiques liés au VIH.

Marshall fait partie d'une équipe de médecins, de scientifiques et de personnel infirmier qui traite les gens de plus de 200 familles de l'ensemble de la région du Nord avec la maladie. Il se spécialise également dans le traitement de patients atteints de Parkinson et la maladie d'Alzheimer.

«Il ya quelque chose d'impérieux de cette maladie», a déclaré Marshall. «Je me sens très proche de mes patients atteints de la maladie de Huntington. Je suis inspiré par eux. Pour une personne, ils sont courageux et compatissants. Même face à quelque chose d'aussi difficile que la maladie de Huntington, mes patients de préserver un sentiment de dignité et de la grâce .

«Ce sont des gens qui vivent chaque jour avec le fardeau de savoir qu'il n'existe pas encore de remède, et que leurs plus proches des êtres chers sont eux-mêmes 50/50 à risque de contracter la maladie. Beaucoup d'entre eux ont grandi qui s'occupent d'un parent ou d'un Les frères et sœurs de la maladie, elles sont donc pleinement conscients des signes et symptômes de la maladie à mesure qu'il progresse. Pourtant, même en dépit de cela, ils maintiennent l'optimisme et le sens de l'humour. C'est un honneur de faire partie de l'étendue Communauté de patients, les familles et les chercheurs essaient de trouver une meilleure façon d'avancer. "

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Contact: Tom Rickey
Tom_rickey@urmc.rochester.edu
University of Rochester Medical Center

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