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Unique Huntington étude va de l'avant

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Les médecins ont achevé la première étape d'une étude unique de la recherche médicale, l'évaluation de 1001 individus à risque de développer la maladie de Huntington qui ne connaissent pas - pas plus qu'ils ne veulent savoir - si elles sont porteuses du défaut génétique qui provoque la maladie.

Une équipe internationale dirigée par le neurologue Ira Shoulson, MD, de l'University of Rochester Medical Center cherche à identifier les premiers signes de l'apparition de la maladie. L'information va aider les cliniciens à mieux concevoir des études de nouveaux médicaments visant à soulager ou d'en différer la maladie. Il aide également les chercheurs à comprendre comment évaluer les patients potentiellement changer la vie de la connaissance désormais à la disposition des patients par des moyens tels que les tests génétiques.

Shoulson et collègues de la Huntington Study Group signalé leurs progrès de l'étude connue sous le nom de PHAROS, ou Futurs Huntington At Risk Observational Study, dans le numéro de juillet des Archives de Neurologie.

Alors que le gène qui cause la maladie est connue et peut être identifiée par le biais d'une analyse de sang, moins d'une personne sur 10 adultes à risque de développer la maladie ont choisi d'être testé. Les personnes à risque mais qui n'ont pas pris de l'épreuve 50/50 ont une chance de développer la maladie. Ce groupe à risque médecins offre une occasion unique d'être témoin, les premiers signes de la maladie, avant que quelqu'un sait si une personne a réellement le gène de la chorée de Huntington ou non.

PHAROS dans l'étude, l'une des plus grandes études jamais Huntington entreprises, 1001 personnes en bonne santé âgées de 26 à 55 qui ont eu au moins un parent ayant la maladie ont accepté de participer. Patients, les médecins et les infirmières de 43 hôpitaux et centres médicaux autour de l'Amérique du Nord, y compris Rochester, prennent part.

Lors de l'inscription à PHAROS, les participants fournir un échantillon de sang afin de déterminer si elle a ou non le port du gène de Huntington, bien que ni eux, les chercheurs, ni les médecins ne vont jamais se faire dire les résultats des analyses individuelles. Les participants sont évalués une fois tous les neuf mois pour n'importe où de quatre à 10 ans.

"Les personnes à risque qui participent à PHAROS ne sais pas si elles ont hérité du gène responsable de la maladie de Huntington ou si elles vont même jamais développer cette maladie grave", a déclaré Shoulson, qui préside le groupe d'étude Huntington. «L'enthousiasme et l'engagement de ces personnes à participer à ce type de recherche à long terme est satisfaisant. Nous espérons que la connaissance de cette étude observationnelle va être mis à profit lorsque nous commencerons les essais cliniques pour retarder l'apparition de la maladie de Huntington."

La chorée de Huntington est une affection héréditaire qui touche environ 30000 personnes en Amérique du Nord et un autre de 150000 personnes environ peuvent avoir le gène qui cause la maladie. Le gène défectueux, une sorte de bégaiement génétique, conduit à la destruction des cellules du cerveau, provoquant des mouvements involontaires, les problèmes cognitifs, et souvent des problèmes psychologiques comme la dépression et la paranoïa. Cette maladie frappe généralement les jeunes-à mi-adulte, chez un patient de 30 à 40 ans.

L'étude est pertinente pour de nombreux médecins et les patients qui ont de plus en plus accès à l'information sur les causes génétiques de nombreuses maladies, même pour les conditions, comme la chorée de Huntington pour laquelle il n'existe pas de remède ou de traitement approuvé. Les questions de ces patients face augurer préoccupations que presque tout le monde sera confronté en fin de compte, que des chercheurs dénicher les gènes qui prédisposent certaines personnes à des problèmes cardiaques, d'hypertension, de maladie d'Alzheimer et les maladies de Parkinson, les accidents cérébrovasculaires et d'autres maladies. Les personnes à risque pour la maladie de Huntington présente aujourd'hui une occasion unique pour les chercheurs d'examiner les effets psychosociaux, éthiques, et des problèmes pratiques rencontrés par les personnes qui ont choisi de ne pas savoir si ils vont développer une maladie grave ou non.

«L'expérience de PHAROS nous informe également comment les personnes à haut risque de développer une maladie génétique invalidante face à la persistance des incertitudes quant à leur santé future des choix complexes et sur leur participation dans la recherche», a déclaré Shoulson, Rochester partie d'une équipe qui traite les patients atteints de la chorée de Huntington Plus de 200 familles.

Le groupe qui a signé en place est remarquablement saine, avec plus de 99 des 100 participants soit détectable ne montrant aucun signe de la chorée de Huntington ou un symptôme pas nécessairement liée à la maladie. Presque tous les participants sont employés, la plupart dans des fonctions techniques ou administratives emplois; globale, le groupe de participants est très instruite, avec près de la moitié ayant au moins quatre années d'études après l'école secondaire. Pour des raisons que les chercheurs ne comprennent pas, plus de deux fois plus de femmes que d'hommes, 689 comparativement à 312, se sont inscrites à l'étude.

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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PHAROS est menée par le Huntington Study Group, une organisation sans but lucratif, les coopératives groupe de la maladie de Huntington experts de centres médicaux partout en Amérique du Nord, en Europe et en Australie, qui se consacrent à l'amélioration du traitement des personnes touchées par la maladie. Le groupe est basé à l'Université de Rochester Medical Center. Plus d'informations sont disponibles à http://www.huntington-study-group.org/.

L'étude est principalement financée par les National Institutes of Health (National Human Genome Research Institute, à l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires) et le Haut Q Foundation, avec le soutien de la Huntington's Disease Society of America, la Société Huntington du Canada, le Fox Family Foundation, et de la Hereditary Disease Foundation.

Contact: Tom Rickey
University of Rochester Medical Center

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