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Mutations Dynein protéine appelée neuropathie peut causer hérité - peut fournir des indices sur de meilleurs traitements

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Mutations dans une protéine appelée dynein, nécessaires au bon fonctionnement des cellules nerveuses sensorielles, peut causer des défauts de souris qui peut fournir des indices essentiels conduisant à de meilleurs traitements pour un homme connu sous le nom de trouble du nerf neuropathie périphérique, qui touche environ Trois pour cent de toutes les personnes de plus de 60 ans.

La neuropathie périphérique résultats des dommages aux nerfs et des nerfs des processus qui se trouvent en dehors du cerveau et la moelle épinière. Les symptômes comprennent des douleurs dans les mains et les bras, les jambes et les pieds - constante et parfois très graves - ainsi que de l'engourdissement progressif et de la faiblesse dans les bras et les jambes. Malgré sa prévalence, on sait peu de choses sur les causes précises de la maladie ou sur la façon de prévenir ou de traiter.

Dans le 26 décembre 2007, numéro du Journal of Neuroscience, cependant, les chercheurs de l'Université de Chicago Medical Center montrent que les souris avec des mutations dans une seule copie d'un gène qui code pour une protéine dynein partie d'avoir de graves défauts dans la proprioception, le Capacité à percevoir l'orientation spatiale de parties du corps.

Ces défauts causés à une réduction importante du nombre des cellules nerveuses sensorielles touchés souris. Ils ont également causé début précoce des problèmes de locomotion dans les pattes arrière de la souris, un défaut qui semble être tout à fait semblable à l'homme certaines neuropathies.

"Ce gène code pour une partie d'un complexe multi-protéique", a déclaré Brian Popko étude auteur, PhD, professeur Jack Miller dans les maladies neurologiques à l'Université de Chicago Medical Center. «Alors, une mutation dans l'une de ces protéines, ou des perturbations dans la fonction de ce complexe multi-protéique par un autre mécanisme, pourrait également conduire à des anomalies très similaires" dans le domaine des patients atteints de neuropathies sensorielles.

Mutations dans le gène de dynein chaîne lourde 1, Dync1h, a conduit à des défauts dans le mouvement pattes arrières de souris. Ces défauts de l'homme ressemblait neuropathies, dit Popko, en particulier certaines formes de Charcot-Marie-Tooth, maladie héréditaire et neuropathie sensitive.

Charcot-Marie-Tooth est l'une des maladies les plus communes héritées troubles neurologiques affectant environ 1 sur 2500 personnes aux États-Unis. Elle est caractérisée par la perte de tissu musculaire et la sensation tactile, principalement dans les pieds et les jambes. En CMT, les deux nerfs sensitifs qui transportent les signaux des récepteurs des extrémités vers le cerveau et la moelle épinière, ainsi que les nerfs moteurs qui relaient les signaux du cerveau et la moelle épinière au niveau des membres et les organes internes sont touchés.

Neuropathie sensitive héréditaire affecte principalement les nerfs sensoriels. Symptômes inclus sensation de perte, la diminution ou absence de réflexes, des pieds et de diverses malformations anatomiques caractéristiques.

Dynein semble être un suspect probable, les auteurs du rapport. Bien que l'on constate dans tout le corps, Dynein joue un rôle important dans le transport de marchandises au sein des axones, les allongées extension des cellules nerveuses qui transmettent des signaux d'un neurone à un autre. Dynein est cruciale pour la survie, parce que les souris qui manquent ou qui ont dynein mutations dans les deux copies Dync1h mourir avant la naissance.

Bien que dynein est important pour tout le corps, des défauts sont constatés uniquement dans les neurones sensoriels, et surtout dans les membres postérieurs.

«La question clé est la raison pour laquelle" "Popko dit." Cette mutation peut avoir une incidence sur le transport des protéines dans tous les neurones, mais peut-être la région qui est muté est plus importante pour les protéines qu'elle transporte dans les neurones sensoriels, alors que d'autres régions pourraient jouer un rôle dans Neurones moteurs. Aussi, les mutations dans les différentes régions de ces protéines semblent avoir des effets différents. Cela peut être dû aux différences dans les domaines du fret contraignant. "

Visé neurones chez les souris et chez les patients avec des neuropathies sensorielles sont très longs axones. Ces neurones qui transmettent des signaux sur de très grandes distances dépendra de dynein, le «transporteur de la cargaison" de procéder molécules à partir de l'extrémité de l'axone au corps cellulaire du neurone. Si le transporteur de la cargaison est en quelque sorte perturbée, Popko dit, comme dans le cas des mutations dans le gène Dync1h, les neurones qui transmettent des signaux plus "longues distances" souffrira plus.

«Il est très fréquent que les neuropathies d'affecter les neurones avec le plus long des axones, par exemple ceux qui innervent les jambes et les pieds", dit Popko. Il a déjà été suggéré que la neuropathie sensitive héréditaire pourrait être en relation avec le trafic le long des handicapés axones. Il ya eu des mutations dans deux gènes qui forment un complexe essentiel à la survie des neurones sensoriels, et ce complexe est pensé pour être transportés le long des neurones par dynein.

«Cette étude jette les bases pour la recherche de la perturbation de ce complexe dans le transport de fret de l'homme les patients ayant une neuropathie sensorielle», écrivent les auteurs dans leur document.

Ils sont déjà à la recherche de l'homme pour les patients semblables mutations. Et ils cherchent davantage à la réponse de nouvelles questions, notamment: quelles sont les partenaires de dynein contraignants qui sont perturbés dans les maladies, et pourquoi est-ce affecter sensorielle, et non les neurones moteurs "

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Ce travail a été financé en partie par une subvention de la Miriam et Sheldon Adelson Program in Neural Repair and Rehabilitation. Additionnel auteurs de l'étude comprennent Xiang-Jun Chen, Eleni N. Levedakou, Kathleen J. Millen, Robert L. Wollmann et Betty Soliven, de l'Université de Chicago.

Ecrit par - Scot Roskelley
University of Chicago Medical Center

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