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A cause de la rare trouble du développement élucidés par les chercheurs de l'Institut de pathologie moléculaire de Vienne

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Il ya dix ans, des chercheurs de l'IMP - un institut de recherche à Vienne - découverte fondamentale et étonnamment plausible mécanisme de la division cellulaire. Ils ont identifié une protéine complexe qui, comme une molécule en forme d'anneaux, de diapositives sur les chromosomes doublé et détient ainsi précisément ces jusqu'au moment où ils ont de nouveau séparés. En raison de sa fonction de colle moléculaire, les protéines du complexe a été donné le nom cohesin.

Dans le groupe de travail de Jan-Michael Peters, scientifique principal à l'IMP, la molécule a été continuellement surveillés au cours des dix dernières années. Maintenant Peters, et son collègue, Kerstin Wendt, en coopération avec Katsuhiko Shirahige de l'Institut de technologie de Tokyo, ont été en mesure de trouver des preuves d'une autre, également fonction essentielle de cohesin. Comme le rapport des chercheurs dans le numéro en ligne de la revue Nature, la molécule agit comme un régulateur de l'expression des gènes, et joue donc un rôle important dans la lecture des gènes. La molécule remplit cette fonction tout à fait indépendante de son activité connue jusqu'ici.

Inhibant divers éléments et de la promotion au sein du génome des répercussions sur les gènes peuvent être lues dans une situation particulière et comment intensément ce processus progresse. Promoteurs de lancer le processus de lecture, alors que les améliorateurs de la renforcer, les silencieux et le réprimer. La combinaison de ces facteurs doit être très bien aiguisé. Les zones qui sont influencées par chacun des organismes de réglementation sont séparés les uns des autres par ce qu'on appelle des isolants. Il a maintenant été établi à l'IMP pour la toute première fois que cohesin est nécessaire à la fonction de ces isolants.

Cette découverte a non seulement enrichit la recherche fondamentale en contribuant à de nouvelles connaissances fondamentales. Il devrait également être d'intérêt médical: un certain nombre de troubles rares mais graves peuvent être reliées à des mutations dans cohesin. Si la régulation de l'expression génique produit de façon anormale, des troubles du développement sont le résultat. L'éventail des symptômes s'étend de subtiles et difficiles à diagnostiquer des modifications à massif, physiques et cognitifs. L'un des plus connus des troubles de ce type est appelé Syndrome de Cornelia de Lange. Victimes souffrent de nombreuses anomalies et malformations. Un traitement causal n'est pas disponible.

"Nous ne pouvons pas guérir la maladie, mais nous savons maintenant les mécanismes moléculaires qui en sont la cause. Cela nous aide à mieux comprendre la maladie et ses symptômes. De plus, nous prévoyons que nos résultats vont stimuler de nouvelles recherches passionnantes", a déclaré Jan-Michael Peters.

Une ressource précieuse pour ce qui a déjà été créée par les chercheurs dans le cadre de leur travail: ils ont recherché systématiquement l'ensemble du génome humain pour cohesin sites de liaison - c'est le domaine où cohesin est efficace. Ainsi, le premier génome cohesin échelle de la carte dans une des espèces de mammifères a été développé. La base de données est ouverte à toute la communauté scientifique.

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Article adapté par Medical News Today de l'original du communiqué de presse.
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Le document "Cohesin médiateur transcriptionnel isolation par CCCTC facteur contraignant" (Kerstin S. Wendt et al.), A été publié en ligne le 30 janvier 2008 dans Nature.

Source: Heidemarie Hurtl
Institut de recherche sur la pathologie moléculaire

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